O que é o dwarfism?

Dwarfism é uma condição médica ou genética que faz com que alguém seja consideravelmente mais curto do que um homem ou mulher de tamanho médio. A altura média de um adulto com nanismo é de 4 pés, mas o nanismo pode se aplicar a um adulto que tenha 4’10” ou menos.

O termo “baixa estatura” é muitas vezes preferido ao termo “nanismo” ou “anão”. O termo “pessoa pequena” ou “pessoas pequenas” também é usado com frequência. Um dos maiores grupos de advocacia para pessoas com nanismo é o Povo Pequeno da América (LPA). O termo “anão” não é um rótulo aceitável.

Esteja atento às palavras ou rotule uma pessoa com nanismo para se descrever a si mesma. Também seja sensível aos desafios ou preconceitos que possam enfrentar na vida cotidiana.

Tipos de nanismo

Embora existam muitas causas diferentes de nanismo, existem dois tipos principais da condição: proporcional e desproporcional.

Proporcional ao nanismo

Quando a cabeça, o tronco e os membros são todos proporcionais uns aos outros, mas muito menores que os de uma pessoa de tamanho médio, a condição é conhecida como nanismo proporcional.

Este tipo de nanismo é muitas vezes o resultado de uma deficiência hormonal. Muitas vezes pode ser tratado com injeções hormonais enquanto uma criança ainda está crescendo. Como resultado, alguém nascido com nanismo proporcional pode ser capaz de atingir uma altura média ou chegar perto dela.

Dwarfism desproporcional

Este é o tipo mais comum de nanismo. Como o nome sugere, caracteriza-se por ter partes do corpo que são desproporcionais umas às outras. Por exemplo, uma condição genética chamada acondroplasia resulta em braços e pernas significativamente mais curtos do que os de uma pessoa de tamanho médio, mas o tronco é como o de alguém não afetado pelo nanismo. Em alguns casos, a cabeça de uma pessoa com nanismo desproporcional pode ser ligeiramente maior do que a de uma pessoa sem nanismo.

O que causa o nanismo?

Os pesquisadores acreditam que existem mais de 300 condições que causam o nanismo. A maioria das causas são genéticas. As causas mais comuns incluem:

Achondroplasia

Embora a acondroplasia seja uma condição genética, quatro em cada cinco pessoas que a têm também têm dois pais de tamanho médio. Se você tem acondroplasia, você tem um gene mutante associado à condição e uma versão não afetada desse gene. Esta é a causa mais comum de nanismo.

Síndrome de Turner

Esta condição afecta apenas as fêmeas. Em vez de herdar dois cromossomas X totalmente funcionais dos seus pais, você herda um cromossoma X e falta um segundo, ou pelo menos parte de um segundo, cromossoma X. Os homens, por comparação, têm um cromossoma X e um cromossoma Y.

Deficiência de hormônio de crescimento

As razões para a deficiência da hormona de crescimento nem sempre são claras. Às vezes está ligado a uma mutação genética. Em muitos casos, as razões para a deficiência do hormônio de crescimento nunca são diagnosticadas.

Hipotireoidismo

Uma tiróide subativa, especialmente se se desenvolve em uma idade jovem, pode levar a muitos problemas de saúde, incluindo o crescimento limitado. Outras complicações incluem a baixa energia, problemas cognitivos e características faciais inchadas.

A saúde da tiróide de um recém-nascido deve ser verificada como uma questão de exames de rotina. Se o seu bebé não teve a tiróide examinada, discuta isso com o seu pediatra.

Retardo do crescimento intra-uterino

Esta condição desenvolve-se enquanto o bebé ainda está no útero da mãe. A gravidez pode chegar a termo, mas o bebé é geralmente muito mais pequeno do que a média. O resultado é tipicamente um nanismo proporcional.

Genética e outros fatores de risco

O nanismo é geralmente o resultado de uma mutação genética. Mas ter um gene ou genes responsáveis pelo nanismo pode ocorrer de duas maneiras.

Em alguns casos, isso pode acontecer espontaneamente. Você pode não nascer com genes mutantes herdados de um dos pais. Em vez disso, uma mutação dos seus genes acontece por si só – geralmente sem uma causa que os médicos possam descobrir.

As doenças genéticas hereditárias podem assumir duas formas. Uma é recessiva, o que significa que você herda dois genes mutantes (um de cada um dos pais) para ter a condição. O outro é dominante. Você só precisa de um gene mutante – de um dos pais – para ter o distúrbio.

Outros factores de risco para o nanismo incluem uma deficiência hormonal ou desnutrição. Normalmente não há nenhum fator de risco para uma deficiência hormonal, mas muitas vezes pode ser tratada com sucesso. A desnutrição grave, que leva a ossos e músculos fracos, também pode ser superada em muitos casos com uma dieta saudável e mais rica em nutrientes.

Como é diagnosticado o nanismo?

Ao nascer, às vezes o aparecimento de um recém-nascido pode ser suficiente para se fazer um diagnóstico de nanismo. Como parte dos exames de bem-estar do bebê, seu filho deve ser medido e pesado para ver como se compara à média da população de uma criança de sua idade. Medir de forma consistente nos quartis mais baixos do gráfico de crescimento padrão é outro sinal que um pediatra pode usar para diagnosticar o nanismo.

Fazer um diagnóstico pré-natal provisório enquanto o bebé ainda está no útero pode ser feito com uma ultra-sonografia. Se a aparência do bebé sugerir nanismo, ou se os pais souberem que têm um gene para o nanismo, um médico pode recomendar a amniocentese. Este é um teste de laboratório de líquido amniótico do útero.

Os testes genéticos podem ser úteis em alguns casos. Isto é particularmente verdadeiro quando se distingue uma causa potencial de nanismo de outra. Um exame de sangue para verificar os níveis hormonais de crescimento também pode ajudar a confirmar um diagnóstico de nanismo causado por deficiência hormonal.

Possíveis complicações

O nanismo é frequentemente acompanhado por complicações de saúde. Estas vão desde problemas nas pernas e costas até problemas no cérebro e na função pulmonar.

As complicações mais comuns associadas ao nanismo desproporcional são:

  • pernas arqueadas
  • artrite
  • palpite progressivo das costas
  • canal estreito na coluna vertebral inferior, resultando em pressão sobre a medula espinhal (estenose espinhal)
  • pressão espinhal na base do crânio
  • excesso de fluido cerebral (hidrocefalia)
  • apneia do sono
  • atrasos no desenvolvimento das capacidades motoras em bebé
  • aumento de peso que pode colocar mais tensão na coluna e articulações

A gravidez naqueles com nanismo pode apresentar o seu próprio conjunto de potenciais complicações, incluindo problemas respiratórios. Um parto cesáreo é geralmente necessário, porque o tamanho da região pélvica não permite um parto vaginal.

Para algumas pessoas com nanismo proporcional, o fraco desenvolvimento dos órgãos pode levar a problemas de saúde significativos.

Gestão da condição

O nanismo, independentemente da causa, não pode ser curado ou “corrigido”. No entanto, existem certas terapias que podem ajudar a reduzir o risco de complicações.

Terapia hormonal

Para pessoas com deficiência de hormônio de crescimento, injeções de hormônio sintético de crescimento humano podem ser úteis. As crianças que recebem este tratamento nem sempre atingem uma altura média, mas podem chegar perto.

O tratamento inclui injeções diárias quando uma criança é jovem, embora as injeções possam continuar até os 20 anos de idade. Isto pode ser feito se houver preocupações sobre a maturação completa do adulto e sobre a quantidade suficiente de músculo e gordura.

As raparigas com síndrome de Turner precisam de terapia com estrogénio e outras hormonas para ajudar a desencadear a puberdade e o desenvolvimento feminino apropriado. A terapia com estrogênio pode ser necessária até que a mulher atinja a idade da menopausa.

Opções cirúrgicas

Para outros com nanismo, os tratamentos cirúrgicos podem ser necessários e úteis para viver uma vida mais longa e saudável.

Os tratamentos cirúrgicos incluem aqueles que podem ajudar:

  • corrigir a direção do crescimento ósseo
  • estabilizar a coluna vertebral
  • aumentar o canal nas vértebras que rodeiam a medula espinhal para aliviar a pressão na medula espinhal

Outro procedimento cirúrgico para pessoas com excesso de líquido à volta do cérebro é colocar um tipo de tubo, chamado shunt, no cérebro. Isto pode aliviar parte desse fluido e reduzir a pressão no cérebro.

Fisioterapia e ortopedia

A fisioterapia e a ortótica são soluções não invasivas para algumas complicações do nanismo. A fisioterapia é muitas vezes prescrita após cirurgia de membros ou costas para ajudá-lo a recuperar ou melhorar a sua amplitude de movimento e força. A fisioterapia também pode ser aconselhada se o nanismo está a afectar a forma como caminha ou está a causar-lhe dores que não requerem cirurgia.

Os ortopedistas são aparelhos feitos sob medida que se encaixam nos seus sapatos para ajudar a melhorar a saúde e o funcionamento dos seus pés. Se o nanismo está afetando seu equilíbrio, como você caminha, ou outros aspectos da função do pé, converse com um podologista sobre como a ortótica pode ajudá-lo.

Viver com o nanismo

Lidar com preconceitos e ignorância na sociedade pode ser difícil. Também pode haver desafios diários associados ao viver com o nanismo.

Organizações como a LPA fornecem recursos para ajudar com os desafios emocionais e logísticos na vida. Encontrar um grupo de apoio pode ajudá-lo a se conectar com uma comunidade de pessoas que já tiveram experiências semelhantes.

A LPA também pode ajudá-lo a aprender como baixar interruptores de luz, maçanetas de porta e outras coisas em sua casa. Eles também podem fornecer informações e recursos sobre ferramentas ou equipamentos especiais que você pode usar e modificações que você pode fazer no seu carro, escola ou local de trabalho.

Para as crianças com nanismo, os desafios podem ser especialmente difíceis. Provocar, intimidar e até mesmo mal-entendidos inocentes sobre a condição pode ser problemático.

Se você tem uma criança com nanismo, fale com os professores e outros na escola deles para ajudá-los a entender a condição e como eles podem educar os outros sobre isso. Você também pode precisar conversar com a sua escola sobre ferramentas e outras acomodações que serão úteis ou necessárias para o seu filho.

Você também deve encorajar seu filho a falar sobre seus sentimentos ou outras preocupações.

Posso passar esta condição?

Quando se trata de ter uma família, há algumas considerações importantes. Quando ambos os pais têm nanismo, as chances de uma criança nascer com nanismo são maiores do que na população em geral.

Se você tem acondroplasia, por exemplo, você tem um gene de dwarfism e um gene não afetado. Isto significa que quando ambos os pais têm acondroplasia, há 25% de chance do filho herdar o gene não afetado e crescer até pelo menos uma altura média.

Há 50% de chance da criança herdar um de cada tipo de gene, mas 25% de chance de o bebê ter dois genes de nanismo. Os bebês nascidos com o que é chamado de “síndrome do duplo domínio” muitas vezes morrem ao nascer ou logo depois.

As pessoas com nanismo muitas vezes têm vidas longas e gratificantes. A condição não afeta a capacidade de ir à escola ou trabalhar, ter uma família, ou desfrutar de qualquer outra coisa que a vida pode oferecer.

Contudo, o nanismo pode levar a complicações médicas potencialmente graves. É importante acompanhar os exames físicos anuais e as visitas a especialistas, conforme necessário. É crucial ser proativo sobre sua saúde e responder rapidamente a mudanças nos seus sintomas.