O que é albinismo?
O albinismo é um grupo raro de doenças genéticas que fazem com que a pele, o cabelo ou os olhos tenham pouca ou nenhuma cor. O albinismo também está associado a problemas de visão. Segundo a Organização Nacional do Albinismo e Hipopigmentação, cerca de 1 em cada 18.000 a 20.000 pessoas nos Estados Unidos têm uma forma de albinismo.
Quais são os tipos de albinismo?
Diferentes defeitos genéticos caracterizam os numerosos tipos de albinismo. Os tipos de albinismo incluem:
Albinismo Oculocutâneo (OCA)
A OCA afecta a pele, o cabelo e os olhos. Existem vários subtipos de OCA:
OCA1
OCA1 é devido a um defeito na enzima tirosinase. Existem dois subtipos de OCA1:
- OCA1a. As pessoas com OCA1a têm uma ausência completa de melanina. Este é o pigmento que dá à pele, olhos e cabelo a sua coloração. As pessoas com este subtipo têm cabelo branco, pele muito pálida e olhos claros.
- OCA1b. Pessoas com OCA1b produzem um pouco de melanina. Eles têm pele, cabelo e olhos de cor clara. A sua coloração pode aumentar à medida que envelhecem.
OCA2
OCA2 é menos severo que o OCA1. É devido a um defeito no gene OCA2 que resulta na redução da produção de melanina. As pessoas com OCA2 nascem com coloração clara e pele. O seu cabelo pode ser amarelo, loiro ou castanho claro. O OCA2 é mais comum em pessoas de ascendência africana e nativos americanos.
OCA3
OCA3 é um defeito no gene TYRP1. Normalmente afecta pessoas com pele escura, particularmente os sul-africanos negros. As pessoas com OCA3 têm pele castanha-avermelhada, cabelo castanho-avermelhado e olhos castanhos ou aveludados.
OCA4
OCA4 é devido a um defeito na proteína SLC45A2. Resulta em uma produção mínima de melanina e geralmente aparece em pessoas de ascendência asiática oriental. As pessoas com OCA4 têm sintomas semelhantes aos das pessoas com OCA2.
Albinismo ocular
O albinismo ocular é o resultado de uma mutação do gene no cromossoma X e ocorre quase exclusivamente nos machos. Este tipo de albinismo só afecta os olhos. Pessoas com este tipo têm cabelo, pele e cor dos olhos normais, mas não têm cor na retina (a parte de trás dos olhos).
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Esta síndrome é uma forma rara de albinismo que se deve a um defeito em um dos oito genes. Produz sintomas semelhantes à OCA. A síndrome ocorre com distúrbios pulmonares, intestinais e hemorrágicos.
Síndrome de Chediak-Higashi
A síndrome de Chediak-Higashi é outra forma rara de albinismo que é o resultado de um defeito no gene LYST. Produz sintomas semelhantes à OCA, mas pode não afectar todas as áreas da pele. O cabelo é geralmente castanho ou loiro com um brilho prateado. A pele é geralmente branco-creme a acinzentada. Pessoas com esta síndrome têm um defeito nos glóbulos brancos, aumentando o seu risco de infecções.
Síndrome de Griscelli
A síndrome de Griscelli é uma doença genética extremamente rara. É devido a um defeito em um dos três genes. Só houve 60 casos conhecidos desta síndrome em todo o mundo desde 1978. Ela ocorre com albinismo (mas pode não afetar todo o corpo), problemas imunológicos e problemas neurológicos. A síndrome de Griscelli geralmente resulta em morte dentro da primeira década de vida.
O que causa o albinismo?
Um defeito em um dos vários genes que produzem ou distribuem melanina causa o albinismo. O defeito pode resultar na ausência de produção de melanina, ou numa quantidade reduzida da produção de melanina. O gene defeituoso passa de ambos os pais para a criança e leva ao albinismo.
Quem está em risco para o albinismo?
O albinismo é uma desordem hereditária que está presente no nascimento. As crianças correm o risco de nascer com albinismo se tiverem pais com albinismo, ou pais que carregam o gene para o albinismo.
Quais são os sintomas do albinismo?
As pessoas com albinismo terão os seguintes sintomas:
- uma ausência de cor no cabelo, pele ou olhos
- mais claro que a coloração normal do cabelo, pele ou olhos
- manchas de pele que têm uma ausência de cor
O albinismo ocorre com problemas de visão, o que pode incluir:
- strabismus (olhos cruzados)
- fotofobia (sensibilidade à luz)
- nistagmo (movimentos involuntários rápidos dos olhos)
- deficiência visual ou cegueira
- astigmatismo
Como é diagnosticado o albinismo?
A forma mais precisa de diagnosticar o albinismo é através de testes genéticos para detectar genes defeituosos relacionados com o albinismo. As formas menos precisas de detectar o albinismo incluem uma avaliação dos sintomas pelo seu médico ou um teste de electroretinograma. Este teste mede a resposta das células sensíveis à luz nos olhos para revelar problemas oculares associados ao albinismo.
Quais são os tratamentos para o albinismo?
Não há cura para o albinismo. No entanto, o tratamento pode aliviar os sintomas e prevenir os danos causados pelo sol. O tratamento pode incluir:
- óculos de sol para proteger os olhos dos raios ultravioleta (UV) do sol
- vestuário de protecção e protector solar para proteger a pele dos raios UV
- Óculos de prescrição para corrigir problemas de visão
- cirurgia nos músculos dos olhos para corrigir movimentos anormais dos olhos
A maioria das formas de albinismo não afecta o tempo de vida. A síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Chediak-Higashi e síndrome de Griscelli, no entanto, afectam a esperança de vida. Isto é devido aos problemas de saúde associados com as síndromes.
As pessoas com albinismo podem ter de limitar as suas actividades ao ar livre porque a sua pele e olhos são sensíveis ao sol. Os raios UV do sol podem causar câncer de pele e perda de visão em algumas pessoas com albinismo.
