O que é distrofia muscular?
A distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que danificam e enfraquecem os músculos ao longo do tempo. Este dano e fraqueza é devido à falta de uma proteína chamada distrofina, que é necessária para a função muscular normal. A ausência desta proteína pode causar problemas com a marcha, a deglutição e a coordenação muscular.
A distrofia muscular pode ocorrer em qualquer idade, mas a maioria dos diagnósticos ocorre na infância. Os rapazes jovens são mais propensos a ter esta doença do que as raparigas.
O prognóstico para a distrofia muscular depende do tipo e da gravidade dos sintomas. Contudo, a maioria dos indivíduos com distrofia muscular perde a capacidade de caminhar e eventualmente necessita de uma cadeira de rodas. Não há cura conhecida para a distrofia muscular, mas certos tratamentos podem ajudar.
Quais são os sintomas da distrofia muscular?
Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular, que variam nos sintomas e na severidade. Existem nove categorias diferentes usadas para o diagnóstico.
Distrofia muscular de Duchenne
Este tipo de distrofia muscular é o mais comum entre as crianças. A maioria dos indivíduos afectados são rapazes. É raro que as raparigas a desenvolvam. Os sintomas incluem:
- dificuldade em andar
- perda de reflexos
- dificuldade em levantar-se
- postura deficiente
- desbaste de ossos
- escoliose, que é uma curvatura anormal da sua coluna vertebral
- deficiência intelectual ligeira
- dificuldades respiratórias
- problemas de deglutição
- fraqueza pulmonar e cardíaca
As pessoas com distrofia muscular Duchenne normalmente precisam de uma cadeira de rodas antes da adolescência. A expectativa de vida para quem tem esta doença é de adolescentes atrasados ou com 20 anos.
Distrofia Muscular de Becker
A distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia muscular de Duchenne, mas é menos grave. Este tipo de distrofia muscular também afecta mais frequentemente os rapazes. A fraqueza muscular ocorre principalmente nos braços e pernas, com sintomas que aparecem entre os 11 e os 25 anos.
Outros sintomas da distrofia muscular de Becker incluem:
- andar sobre os dedos dos pés
- quedas freqüentes
- cãibras musculares
- dificuldade para se levantar do chão
Muitos com esta doença não precisam de uma cadeira de rodas até aos 30 anos ou mais e uma pequena percentagem de pessoas com esta doença nunca precisa de uma. A maioria das pessoas com distrofia muscular Becker vive até a meia-idade ou mais tarde.
Distrofia muscular congénita
Distrofias musculares congénitas são frequentemente aparentes entre o nascimento e a idade de 2 anos. É quando os pais começam a notar que as funções motoras e o controle muscular do seu filho não estão se desenvolvendo como deveriam. Os sintomas variam e podem incluir:
- fraqueza muscular
- controle motor ruim
- incapacidade de sentar ou ficar de pé sem apoio
- escolioses
- deformidades dos pés
- dificuldade de engolir
- problemas respiratórios
- problemas de visão
- problemas de fala
- deficiência intelectual
Embora os sintomas variem de leves a graves, a maioria das pessoas com distrofia muscular congénita não consegue sentar-se ou ficar de pé sem ajuda. A duração de vida de alguém com este tipo de distrofia também varia, dependendo dos sintomas. Algumas pessoas com distrofia muscular congénita morrem na infância enquanto outras vivem até à idade adulta.
Distrofia miotrópica
A distrofia miotónica também é chamada doença de Steinert ou distrofia miotónica. Esta forma de distrofia muscular causa miotonia, que é uma incapacidade de relaxar os músculos após a contracção. A miotronia é exclusiva para este tipo de distrofia muscular.
A distrofia miotónica pode afectar-te:
- músculos faciais
- sistema nervoso central
- glândulas supra-renais
- coração
- tireoidiano
- olhos
- tracto gastrointestinal
Os sintomas aparecem mais frequentemente primeiro no rosto e pescoço. Eles incluem:
- a queda de músculos no rosto, produzindo um aspecto magro e abatido.
- dificuldade em levantar o pescoço devido a músculos fracos do pescoço
- dificuldade de deglutição
- pálpebras caídas, ou ptose
- calvície precoce na zona frontal do seu couro cabeludo
- visão deficiente, incluindo as cataratas
- emagrecimento
- aumento da transpiração
Este tipo de distrofia também pode causar impotência e atrofia testicular em homens. Nas mulheres, pode causar períodos irregulares e infertilidade.
Os diagnósticos de distrofia miotónica são mais comuns em adultos na faixa dos 20 e 30 anos de idade. A gravidade dos sintomas pode variar muito. Algumas pessoas apresentam sintomas leves, enquanto outras têm sintomas potencialmente ameaçadores de vida envolvendo o coração e os pulmões.
Facioscapulohumeral (FSHD)
A distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD) também é conhecida como doença de Landouzy-Dejerine. Este tipo de distrofia muscular afecta os músculos do rosto, ombros e antebraços. A FSHD pode causar:
- dificuldade para mastigar ou engolir
- ombros inclinados
- uma aparência tortuosa da boca
- uma aparência de asa das omoplatas
Um número menor de pessoas com FSHD pode desenvolver problemas auditivos e respiratórios.
O FSHD tende a progredir lentamente. Os sintomas geralmente aparecem durante a adolescência, mas às vezes não aparecem até os 40 anos de idade. A maioria das pessoas com esta condição vive um período de vida completo.
Distrofia muscular da cintura do membro
A distrofia muscular da cintura dos membros provoca o enfraquecimento dos músculos e a perda de massa muscular. Este tipo de distrofia muscular geralmente começa nos ombros e ancas, mas também pode ocorrer nas pernas e pescoço. Você pode achar difícil sair de uma cadeira, subir e descer escadas e carregar itens pesados se você tiver distrofia muscular de cintura-lombar. Você também pode tropeçar e cair mais facilmente.
A distrofia muscular entre o membro e a cintura afecta tanto os machos como as fêmeas. A maioria das pessoas com esta forma de distrofia muscular está incapacitada aos 20 anos de idade. No entanto, muitas têm uma esperança de vida normal.
Distrofia Muscular Oculofaríngea (DPMD)
A distrofia muscular oculofaríngea causa fraqueza nos músculos da face, pescoço e ombro. Outros sintomas incluem:
- pálpebras pendentes
- dificuldade de engolir
- mudanças na voz
- problemas de visão
- problemas cardíacos
- dificuldade para caminhar
A OPMD ocorre tanto em homens como em mulheres. Os indivíduos geralmente recebem diagnósticos na casa dos 40 ou 50 anos.
Distrofia muscular distal
Distrofia muscular distal também é chamada de miopatia distal. Afecta os músculos da sua pele:
- antebraços
- mãos
- bezerros
- pés
Também pode afectar o seu sistema respiratório e os músculos do coração. Os sintomas tendem a progredir lentamente e incluem uma perda de capacidades motoras finas e dificuldade em andar. A maioria das pessoas, tanto homens como mulheres, são diagnosticados com distrofia muscular distal entre os 40 e 60 anos de idade.
Distrofia muscular emery-Dreifuss
A distrofia muscular Emery-Dreifuss tende a afectar mais os rapazes do que as raparigas. Este tipo de distrofia muscular geralmente começa na infância. Os sintomas incluem:
- fraqueza nos músculos da parte superior do braço e inferior das pernas
- problemas respiratórios
- problemas cardíacos
- encurtamento dos músculos da coluna, pescoço, tornozelos, joelhos e cotovelos
A maioria dos indivíduos com distrofia muscular Emery-Dreifuss morre em plena fase adulta devido a insuficiência cardíaca ou pulmonar.
Como é diagnosticada a distrofia muscular?
Vários testes diferentes podem ajudar o seu médico a diagnosticar uma distrofia muscular. O seu médico pode:
- Teste o seu sangue para as enzimas libertadas pelos músculos danificados
- Teste o seu sangue para os marcadores genéticos da distrofia muscular.
- realizar um teste eletromiográfico na atividade elétrica do seu músculo usando uma agulha de eletrodo que entra no seu músculo
- fazer uma biopsia muscular para testar uma amostra do seu músculo para a distrofia muscular
Como é tratada a distrofia muscular?
Actualmente não existe cura para a distrofia muscular, mas os tratamentos podem ajudar a gerir os seus sintomas e a retardar a progressão da doença. Os tratamentos dependem dos seus sintomas.
As opções de tratamento incluem:
- medicamentos corticosteróides, que ajudam a fortalecer os músculos e a retardar a deterioração muscular
- ventilação assistida se os músculos respiratórios estiverem afectados
- medicamentos para problemas cardíacos
- cirurgia para ajudar a corrigir o encurtamento dos seus músculos
- cirurgia para reparar cataratas
- cirurgia para tratar a escoliose
- cirurgia para o tratamento de problemas cardíacos
A terapia tem provado ser eficaz. Você pode fortalecer os seus músculos e manter a sua amplitude de movimento usando a fisioterapia. A terapia ocupacional pode ajudá-lo:
- tornar-se mais independente
- melhorar a sua capacidade de reacção
- melhorar suas habilidades sociais
- ter acesso a serviços comunitários
