O que é a doença de Krabbe?

A doença de Krabbe é uma doença rara e normalmente mortal do sistema nervoso. É uma doença genética hereditária, o que significa que é transmitida em família. As pessoas com a doença de Krabbe não são capazes de criar o suficiente de uma substância chamada galactosilceramidase, que é necessária para produzir mielina. A mielina é um material que o seu corpo usa para cercar e proteger as fibras nervosas. Sem essa proteção, as células do cérebro morrerão e os nervos do cérebro e de outras partes do corpo não funcionarão adequadamente.

A doença de Krabbe é vista principalmente em bebés (início aos 6 meses de idade), mas também pode desenvolver-se mais tarde na vida. Infelizmente, actualmente não existe cura para a doença de Krabbe, e a maioria dos bebés com esta doença morrerá antes dos 2 anos de idade.

Quais são os Sintomas da Doença de Krabbe?

Em geral, quanto mais jovem for a idade de início da doença de Krabbe, mais rapidamente a doença irá progredir. As pessoas que desenvolvem a doença de Krabbe mais tarde na vida podem ter sintomas menos graves do que os bebés que contraem a doença.

Doença de Krabbe de início precoce

Os sintomas da doença de Krabbe precoce incluem:

  • problemas de alimentação
  • febres
  • vómitos persistentes
  • perda de controle da cabeça
  • irritabilidade e choro excessivo
  • má coordenação do movimento ou rigidez
  • convulsões
  • espasmos musculares (especialmente braços e pernas)
  • alterações no tónus muscular
  • deterioração da função mental e motora
  • surdez e cegueira

Doença de Krabbe tardia

Os sintomas da doença de Krabbe tardia em crianças e adolescentes mais velhos incluem:

  • perda progressiva da visão que leva à cegueira
  • dificuldade em andar (ataxia)
  • Más habilidades de coordenação das mãos
  • fraqueza muscular ou músculos rígidos

O que causa a doença de Krabbe?

A doença de Krabbe é uma doença genética, o que significa que uma pessoa herda a doença dos seus pais. É causada por uma mutação genética – uma mudança permanente na sequência de ADN que compõe um determinado gene. A mutação afecta a mensagem que o gene envia para as células do seu corpo.

O gene da doença de Krabbe pode ser encontrado no cromossoma 14. Uma criança precisa obter um gene anormal de ambos os pais para herdar a doença. O gene anormal resulta na escassez de uma enzima importante que seu corpo precisa chamada galactosilcerâmidase (GALC).

Seu corpo precisa de GALC para fazer e manter a mielina, uma substância que envolve e ajuda a proteger seus nervos. Nas pessoas com doença de Krabbe, que não têm GALC, uma substância chamada galactolipídeos vai se acumular no cérebro. Os galactolipídios são armazenados por células chamadas globóides. Por esta razão, a doença de Krabbe é às vezes também chamada de leucodistrofia das células globóides. Existem dois tipos de doença de Krabbe:

  • A doença de Krabbe precoce ocorre nos primeiros meses após o nascimento, normalmente antes de uma criança atingir os 6 meses de idade.
  • A doença de Krabbe tardia ocorre mais tarde na infância ou no início da adolescência.

Quem está em risco de contrair a doença de Krabbe?

A doença de Krabbe é muito rara. Segundo a Mayo Clinic, a doença afecta cerca de 1 em cada 100.000 pessoas nos Estados Unidos. Ocorre com mais frequência em pessoas de ascendência escandinava. Uma criança tem uma em cada quatro hipóteses de desenvolver a doença se ambos os pais tiverem o gene defeituoso.

Como é diagnosticada a doença de Krabbe?

O seu médico fará um exame físico para procurar os sintomas. O médico irá recolher uma amostra de sangue ou biopsia de tecido cutâneo e enviá-la para um laboratório para análise. O laboratório pode testar a actividade enzimática GALC na amostra. Se os níveis de actividade de GALC forem muito baixos, a criança pode ter a doença de Krabbe. Os seguintes testes também podem ser realizados para confirmar um diagnóstico:

  • exames de imagem (MRI) do cérebro para procurar anormalidades
  • estudos de condução nervosa para medir a velocidade a que os impulsos elétricos são enviados através do sistema nervoso
  • exame aos olhos para procurar sinais de danos no nervo óptico
  • testes genéticos para detectar o defeito genético que causa a doença de Krabbe.

Como é tratada a doença de Krabbe?

Não há cura para a doença de Krabbe. No entanto, os seguintes tratamentos podem ser dados aos pacientes para ajudar a aliviar os seus sintomas:

  • medicação anticonvulsivante para parar as convulsões
  • medicamentos relaxantes musculares (para ajudar a aliviar os espasmos musculares)
  • fisioterapia para ajudar a retardar a deterioração dos músculos
  • terapia ocupacional para ajudar crianças mais velhas com tarefas comuns, tais como vestir-se e comer

A pesquisa encontrou dois procedimentos que podem ter um efeito na progressão da doença de Krabbe, em vez de apenas tratar os sintomas: o transplante de medula óssea (também chamado transplante de células estaminais hematopoiéticas) e o transplante de sangue do cordão umbilical. Durante estes procedimentos, uma pessoa com doença de Krabbe recebe células de uma pessoa saudável. As novas células são capazes de fazer a enzima GALC que o paciente não poderia fazer por si próprio. Ambos os procedimentos têm os seus próprios riscos.

Transplante de medula óssea

Um adulto doará alguma medula óssea (um material encontrado nos ossos) para substituir a medula óssea da criança que tem a doença de Krabbe. Os melhores resultados têm sido apenas em pacientes com doença de Krabbe tardia que tenham sido tratados antes do desenvolvimento de sintomas graves. Não tem sido útil em bebés com doença de Krabbe precoce que já tenham desenvolvido sintomas.

Transfusão de sangue do cordão umbilical

Um médico fará a transfusão das células estaminais do sangue do cordão umbilical para o paciente. As células são obtidas a partir do cordão umbilical de um doador que não está relacionado com o paciente. No entanto, este procedimento também tem demonstrado ajudar apenas os pacientes tratados antes dos sintomas aparecerem.

Quais são as Complicações da Doença de Krabbe?

A doença é geralmente uma ameaça à vida. Como danifica o sistema nervoso central de uma pessoa, as complicações incluem:

  • cegueira
  • surdez
  • perda grave do tónus muscular
  • grave deterioração mental
  • falência respiratória e morte

O panorama é muito pobre. Em média, os bebés que desenvolverem a doença de Krabbe morrerão antes dos 2 anos de idade. As crianças que desenvolvem a doença mais tarde na vida viverão um pouco mais, mas normalmente morrem entre 2 e 7 anos após terem sido diagnosticadas.

Como pode a doença de Krabbe ser evitada?

Se ambos os pais são portadores do defeito genético que causa a doença de Krabbe, há 25% de chance de passar a doença para seus filhos. O risco de 25% de transmissão da doença não pode ser diminuído se ambos os pais forem portadores da mutação genética. A única forma de evitar o risco é se os portadores decidirem não ter filhos. Os pais podem, no entanto, descobrir se eles carregam o gene para a doença de Krabbe através de um exame de sangue. Se houver um histórico familiar de doença de Krabbe, testes pré-natais podem ser feitos para rastrear o feto para a doença. O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de doença de Krabbe, caso estejam pensando em ter filhos.