O que é a síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é uma doença congénita rara que é causada pela eliminação de vários genes no cromossoma 11. É por vezes chamada monossomia parcial 11q. Ocorre em cerca de 1 em cada 100.000 recém-nascidos.

A síndrome de Jacobsen causa frequentemente:

  • anomalias congénitas
  • problemas de comportamento
  • perda de memória e de capacidade de raciocínio

A síndrome de Jacobsen também está associada ao autismo. Pode resultar em uma série de complicações graves para a saúde.

Quais são os sintomas da síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen causa uma vasta gama de sintomas e defeitos físicos.

Um dos sintomas iniciais que os pais podem notar é um crescimento anormalmente lento, tanto no útero como após o nascimento. Muitas pessoas com síndrome de Jacobsen serão mais baixas do que a média na sua altura adulta. Podem também ter macrocefalia, ou um tamanho da cabeça maior que a média. A trigonocefalia é outro sintoma comum. Isto dá à testa um aspecto pontiagudo.

Outros sintomas físicos incluem características faciais distintas. Estes incluem:

  • olhos largos com pálpebras caídas
  • orelhas pequenas e baixas
  • uma ampla ponte nasal
  • cantos da boca virados para baixo
  • um maxilar inferior pequeno
  • um lábio superior fino
  • dobras cutâneas cobrindo os cantos internos dos olhos

Muitas pessoas com síndrome de Jacobsen terão uma deficiência cognitiva. Isto pode traduzir-se num atraso no desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento da fala e das capacidades motoras. Alguns bebês terão dificuldade para se alimentar. Muitos também terão dificuldades de aprendizagem, que podem ser graves.

Os problemas comportamentais também são sintomas associados à síndrome de Jacobsen. Estes podem estar relacionados com o comportamento compulsivo, distractibilidade fácil e um curto período de atenção. Muitos pacientes têm tanto síndrome de Jacobsen como TDAH. Também está associado ao autismo.

O que causa a síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é causada por uma perda de material genético no cromossoma 11. Isto ocorre como um erro totalmente aleatório na divisão celular, na maioria dos casos. Isto ocorre normalmente durante a formação de células reprodutivas ou no início do desenvolvimento fetal. O número de genes deletados do cromossomo determinará a gravidade da doença.

A maioria dos casos de síndrome de Jacobsen não são herdados. Apenas entre 5% a 10% dos casos ocorrem quando uma criança herda a doença de um progenitor não afectado. Estes pais têm material genético que é rearranjado mas que ainda está presente no cromossoma 11. Isto é chamado translocação equilibrada. Se a síndrome de Jacobsen for herdada, os pais têm um risco ligeiramente maior de ter outro filho com a doença.

As raparigas têm o dobro da probabilidade de desenvolver esta síndrome do que os rapazes.

Como é diagnosticada a síndrome de Jacobsen?

Diagnosticar a síndrome de Jacobsen pode ser difícil em alguns casos. Isto acontece porque é uma condição genética e rara. Os testes genéticos são necessários para confirmar o diagnóstico da síndrome de Jacobsen.

Durante os testes genéticos, os cromossomas ampliados são avaliados sob um microscópio. Eles são corados para lhes dar uma aparência de “código de barras”. Os cromossomas quebrados e os genes que foram apagados serão visíveis.

A síndrome de Jacobsen pode ser diagnosticada durante a gravidez. Se um ultra-som assinalar algo anormal, podem ser feitos mais testes. Uma amostra de sangue pode ser retirada da mãe e analisada.

A síndrome de Jacbosen pode causar complicações?

A síndrome de Jacobsen pode resultar em um grande número de complicações graves.

As dificuldades de aprendizagem afectam cerca de 97% dos indivíduos com síndrome de Jacobsen. Estas dificuldades de aprendizagem são tipicamente leves a moderadas. Elas podem ser graves.

Os distúrbios hemorrágicos são uma complicação séria mas comum da síndrome de Jacobsen. Cerca de 88 por cento das crianças com síndrome de Jacobsen nascem com síndrome de Paris-Trousseau. Trata-se de um distúrbio hemorrágico que o faz sangrar facilmente ou sangrar muito. Isto pode colocá-lo em risco de hemorragia interna. Mesmo as hemorragias nasais ou análises ao sangue podem resultar em perda de sangue intensa.

As condições cardíacas são também uma complicação comum. Cerca de 56% das crianças com síndrome de Jacobsen nascem com problemas cardíacos. Algumas delas precisam de cirurgia para serem tratadas. Cerca de 20% das crianças com síndrome de Jacobsen morrerão de complicações cardíacas antes de completarem 2 anos de idade. Defeitos cardíacos comuns incluem:

  • buracos entre as câmaras inferiores esquerda e direita
  • anomalias no lado esquerdo do coração
  • síndrome do coração esquerdo hipoplásico, um defeito que afeta o fluxo sanguíneo através do coração

Problemas renais podem ocorrer em bebés e crianças com Jacobsen. Os problemas de rins incluem:

  • ter um único rim
  • ureteres duplos (os tubos que vão dos rins até à bexiga)
  • hidroneprepsia, ou inchaço
  • cistos

Problemas gastrointestinais costumam afectar as crianças com esta condição. A estenose pilórica causa vómitos fortes devido a uma saída estreita ou bloqueada dos estômagos para os intestinos. Outros problemas comuns incluem:

  • ânus obstruído ou estreito
  • obstipação
  • obstrução intestinal
  • partes em falta do tracto gastrointestinal
  • posicionamento anormal do intestino

Muitas crianças com Jacobsen têm doenças oculares que afectam a visão, mas muitas destas complicações podem ser tratadas. Algumas crianças vão desenvolver cataratas.

Como algumas crianças com síndrome de Jacobsen são imunodeficientes, elas podem ser muito mais susceptíveis a infecções. As infecções dos ouvidos e dos seios nasais são especialmente comuns. Algumas crianças terão infecções de ouvidos tão graves que podem ter perda de audição.

Como lidar com a síndrome de Jacobsen

Ter uma criança com síndrome de Jacobsen pode ser difícil para os pais, especialmente porque a doença é tão rara. Encontrar apoio pode ajudá-lo a lidar com a doença e dar-lhe as ferramentas de que precisa para ajudar o seu filho. O pediatra do seu filho pode ter sugestões para onde pode encontrar apoio.

Não há cura para a síndrome de Jacobsen, por isso o tratamento irá concentrar-se na melhoria da saúde geral da criança. O tratamento irá concentrar-se em resolver as complicações de saúde que surgirem e ajudar a criança a atingir os marcos de desenvolvimento.

A expectativa de vida das crianças com esta condição é desconhecida, mas os indivíduos podem e já viveram na vida adulta. Muitos adultos com síndrome de Jacobsen podem viver vidas felizes, gratificantes e semi-independentes.