O que é a síndrome de Kartagener?

A síndrome de Kartagener é uma doença hereditária rara. É causada por uma mutação que pode ocorrer em muitos genes diferentes. É autossômica recessiva, o que significa que você deve herdar um gene mutante de ambos os seus pais para desenvolvê-la.

De acordo com pesquisadores do Indian Journal of Human Genetics, estima-se que 1 em cada 30.000 pessoas nascem com a síndrome de Kartagener. Isso causa anormalidades no seu tracto respiratório. São conhecidas como discinesia ciliar primária. Também faz com que o posicionamento de alguns ou de todos os seus órgãos vitais seja invertido ou espelhado em relação ao seu posicionamento normal. Isto é conhecido como situs inversus.

Não há cura conhecida para a síndrome de Kartagener. No entanto, o seu médico pode prescrever tratamento para ajudar a gerir os seus sintomas, diminuir o risco de complicações e melhorar a sua qualidade de vida.

Quais são os sintomas da síndrome de Kartagener?

A síndrome de Kartagener envolve duas características principais: a discinesia ciliar primária (DCP) e o situs inversus. A PCD pode causar uma série de sintomas, incluindo:

  • infecções respiratórias freqüentes
  • infecções sinusais frequentes
  • infecções frequentes dos ouvidos
  • congestão nasal crónica
  • infertilidade

O Situs inversus não costuma causar problemas de saúde.

O que é a discinesia ciliar primária?

O PCD é uma anormalidade da sua cílios. Seus cílios são estruturas semelhantes a cabelos que revestem as membranas mucosas dos seus pulmões, nariz e seios nasais. Os cílios normais movem-se em movimento ondulatório. Elas ajudam a transportar o muco para fora das vias respiratórias, através do nariz e da boca. Esta ação ajuda a limpar os seios nasais e pulmões de germes que podem causar infecções.

Quando você tem PCD, seus cílios não se movem corretamente. Eles podem mover-se na direção errada, mover-se muito pouco, ou não se moverem de todo. Isto prejudica a sua capacidade de transportar muco e bactérias para fora do seu tracto respiratório. Isto pode levar a infecções crônicas em suas vias aéreas inferiores e superiores.

As infecções respiratórias crónicas podem levar a bronquiectasias. Neste estado, as vias respiratórias ficam alargadas e cicatrizadas. Os sintomas comuns de bronquiectasia incluem tosse crónica, falta de ar e fadiga. Em alguns casos, seus dedos das mãos e dos pés podem se tornar uma clavícula. Isto é provavelmente causado pela falta de oxigênio nas extremidades.

Você também pode sofrer de sinusite crônica. Esta é uma infecção persistente que ocorre nos espaços de ar ocos dentro do seu crânio, conhecida como sinusite. Envolve inflamação e inchaço. Pode levar a infecções recorrentes dos ouvidos, conhecidas como otites médias. Estas infecções dos ouvidos podem ser graves o suficiente para causar danos permanentes aos seus tecidos. Elas podem até causar perda auditiva.

As caudas móveis, ou flagelas, de esperma também podem ser afectadas pelo PCD. Isto pode causar motilidade anormal do esperma e infertilidade nos homens. Mulheres com síndrome de Kartagener também podem ser inférteis, devido ao comprometimento da motilidade ciliar no revestimento de suas trompas de falópio.

O que é situs inversus?

No situs inversus, os seus órgãos vitais desenvolvem-se do lado oposto ao habitual do seu corpo, formando uma imagem espelhada do posicionamento normal. Por exemplo, o seu fígado pode desenvolver-se no lado esquerdo do seu corpo, em vez do direito. Isto também é conhecido como transposição.

Se você tem síndrome de Kartagener, você pode ter diferentes configurações de órgãos:

  • situs inversus totalis, onde todos os seus órgãos internos são transpostos
  • situs inversus thoracalis, onde apenas os seus pulmões e coração são transpostos
  • situs inversus abdominalis, onde apenas seu fígado, estômago e baço são transpostos

O Situs inversus não tende a causar problemas de saúde. Se você tem síndrome de Kartagener, seu coração e outros órgãos vitais provavelmente funcionarão normalmente, exceto por quaisquer problemas causados pelo PCD.

Como é diagnosticada a síndrome de Kartagener?

É possível ter apenas PCD, sem situs inversus. Se você tem ambos, você tem a síndrome de Kartagener.

A síndrome de Kartagener é por vezes diagnosticada ao nascimento, quando um recém-nascido sofre de problemas respiratórios e necessita de oxigenoterapia. Mas é mais frequentemente descoberta na primeira infância. Se você ou seu filho tem infecções respiratórias crônicas, sinusite crônica ou infecções recorrentes dos ouvidos sem outra causa aparente, seu médico pode procurar por PCD e síndrome de Kartagener.

Para ajudar a diagnosticar o PCD e a síndrome de Kartagener, o seu médico pode verificar se há sinais de PCD:

  • pólipos nasais
  • sentido de olfacto reduzido
  • perda de audição
  • dedos das mãos e dos pés

Eles também podem pedir testes respiratórios, biópsias de tecido, análise de sêmen ou exames de imagem.

Eles podem usar um teste de respiração para medir a quantidade de óxido nítrico que você expira. As pessoas com PCD tendem a exalar menos óxido nítrico do que o normal. O seu médico pode também pedir-lhe para respirar partículas que têm um baixo nível de radiação. Quando você expira, eles podem testar o quão bem os seus cílios movem as partículas.

O seu médico também pode recolher uma pequena amostra de tecido do interior do nariz, traqueia ou outra área com cílios. Um técnico de laboratório pode examinar a cílios na sua amostra de tecido em busca de anormalidades estruturais. Eles também podem avaliar o movimento, a freqüência e a coordenação dos cílios.

O seu médico pode recolher uma amostra de sémen para enviar para um laboratório para análise. O pessoal do laboratório pode verificar anomalias estruturais e baixa motilidade.

O seu médico pode usar radiografias do tórax e tomografias computorizadas (TAC) para procurar sobre-inflação pulmonar, espessamento da parede brônquica e malformações sinusais. Eles também podem usar exames de imagem para verificar se há situs inversus.

Como é tratada a síndrome de Kartagener?

Não há cura conhecida para a síndrome de Kartagener, mas o seu médico pode prescrever um plano de tratamento para ajudar a gerir os seus sintomas e reduzir o risco de complicações.

Por exemplo, eles podem prescrever antibióticos e imunizações de longa duração e em doses baixas. Estes podem ajudar a controlar as infecções respiratórias e sinusais crónicas. Também podem recomendar corticosteróides inalados para aliviar os sintomas de bronquiectasias.

O seu médico também pode encaminhá-lo para um cardiopulmonista. Eles podem utilizar procedimentos de broncoscopia e traqueotomia para aspirar muco das vias respiratórias. Estes procedimentos são tipos de “higiene pulmonar”.

Se você desenvolver danos pulmonares graves, o seu médico pode recomendar uma cirurgia de transplante pulmonar.

A maioria das pessoas com síndrome de Kartagener pode esperar um tempo de vida normal. É importante seguir o plano de tratamento prescrito pelo seu médico para gerir adequadamente a sua condição.

A síndrome de Kartagener é uma doença genética rara. Envolve anormalidades dos seus cílios, que podem causar uma variedade de problemas de saúde. Também envolve situs inversus, uma condição em que os seus órgãos internos se desenvolvem no lado oposto ao normal do seu corpo.

Uma vez que a síndrome de Kartagener não tem cura conhecida, o tratamento envolve o tratamento dos sintomas e a redução do risco de complicações. Se suspeitar que você ou o seu filho tem esta condição, marque uma consulta com o seu médico.