- vértebras (ossos vertebrais)
- ânus
- traqueoesofágica (traqueia e esôfago)
- renal (rim)
A associação é chamada de VACTERL se o coração (cardíaco) e os membros também forem afetados. Como este é o caso muito comum, VACTERL é frequentemente o termo mais preciso.
Para ser diagnosticado com VATER ou associação VACTERL, um bebé deve ter defeitos de nascença em pelo menos três destas áreas.
A associação VATER/VACTERL é rara. Estima-se que 1 em cada 10.000 a 40.000 bebés nasce com este grupo de condições.
O que o causa?
Os médicos não sabem exactamente o que causa a associação VATER. Eles acreditam que os defeitos acontecem no início da gravidez.
Uma combinação de genes e fatores ambientais pode estar envolvida. Não foi identificado um único gene, mas os pesquisadores encontraram algumas anormalidades cromossômicas e alterações genéticas (mutações) relacionadas com a condição. Às vezes, mais de uma pessoa da mesma família será afetada.
Quais são os sintomas?
Os sintomas dependem de quais defeitos um bebê tem.
Defeitos vertebrais
Até 80 por cento das pessoas com associação VATER têm defeitos nos ossos da coluna vertebral (vértebras). Estes problemas podem incluir:
- ossos em falta na coluna vertebral
- ossos extra na coluna vertebral
- ossos de forma anormal
- ossos que estão fundidos
- coluna curvada (escoliose)
- costelas extras
Defeitos anais
Entre 60 e 90 por cento das pessoas com a associação VATER têm um problema com o ânus, como por exemplo:
- uma fina cobertura sobre o ânus que bloqueia a abertura
- não há passagem entre o fundo do intestino grosso (reto) e o ânus, portanto as fezes não podem passar do intestino para fora do corpo
Problemas com o ânus podem causar sintomas, tais como:
- uma barriga inchada
- vómitos
- sem movimentos intestinais, ou muito poucos movimentos intestinais
Defeitos cardíacos
O “C” em VACTERL significa “cardíaco”. Os problemas cardíacos afectam 40 a 80 por cento das pessoas com esta condição. Estes podem incluir:
- Defeito do septo ventricular (VSD). É um orifício na parede que divide as câmaras inferiores direita e esquerda do coração (ventrículos).
- Defeito do septo atrial. É quando um orifício na parede divide as duas câmaras superiores do coração (átrio).
- Tetralogia de Fallot. Esta é uma combinação de quatro defeitos cardíacos: CIV, uma válvula aórtica aumentada (aorta superior), estreitamento da válvula pulmonar (estenose pulmonar), e espessamento do ventrículo direito (hipertrofia ventricular direita).
- Síndrome do coração esquerdo hipoplásico. Isto é quando o lado esquerdo do coração não se forma adequadamente, impedindo que o sangue flua através do coração.
- Patent ductus arteriosus (PDA). O PDA ocorre quando há uma abertura anormal em um dos vasos sanguíneos do coração que impede o sangue de ir para os pulmões para captar oxigênio.
- Transposição das grandes artérias. As duas principais artérias do coração estão de trás para a frente (transpostas).
Os sintomas de problemas cardíacos incluem:
- dificuldade para respirar
- respiração ofegante
- cor azul para a pele
- fadiga
- ritmo cardíaco anormal
- ritmo cardíaco acelerado
- murmúrio cardíaco (som de whooshing)
- alimentação deficiente
- nenhum ganho de peso
Fístula traqueo-esofágica
Uma fístula é uma ligação anormal entre a traqueia (traqueia) e o esófago (o tubo que transporta os alimentos da boca até ao estômago). Estas duas estruturas não estão normalmente ligadas. Ela interfere com os alimentos que passam da garganta para o estômago, desviando alguns alimentos para os pulmões.
Os sintomas incluem:
- respiração dos alimentos para os pulmões
- tosse ou asfixia durante a alimentação
- vómitos
- cor azul para a pele
- dificuldade para respirar
- barriga inchada
- ganho de peso reduzido
Defeitos renais
Cerca de 50 por cento das pessoas com VATER/VACTERL têm defeitos renais. Estes podem incluir:
- rim(s) mal formado(s)
- rins que estão no lugar errado
- um bloqueio de urina fora dos rins
- backup de urina da bexiga para os rins
Defeitos renais podem causar infecções frequentes do tracto urinário. Os rapazes também podem ter um defeito no qual a abertura do pénis é no fundo, em vez de na ponta (hipospadias).
Defeitos nos membros
Até 70 por cento dos bebés com VACTERL têm defeitos nos membros. Estes podem incluir:
- polegares em falta ou pouco desenvolvidos
- dedos das mãos ou dos pés extras (polidactilia)
- dedos das mãos ou dos pés (sindactilia)
- antebraços pouco desenvolvidos
Outros sintomas
Outros sintomas mais gerais da associação VATER incluem:
- baixo crescimento
- incapacidade de ganhar peso
- características faciais desiguais (assimetria)
- Defeitos do ouvido
- defeitos pulmonares
- problemas com a vagina ou o pénis
É importante notar que a associação VATER/VACTERL não afecta a aprendizagem ou o desenvolvimento intelectual.
Como é diagnosticada?
Como a associação VATER é um conjunto de condições, nenhum teste pode diagnosticá-la por si só. Os médicos geralmente fazem o diagnóstico com base em sinais e sintomas clínicos. Os bebés com esta condição têm pelo menos três defeitos VATER ou VACTERL. É importante excluir outras síndromes e condições genéticas que possam partilhar características com a associação VATER/VACTERL.
Quais são as opções de tratamento?
O tratamento é baseado em que tipos de defeitos congênitos estão envolvidos. A cirurgia pode corrigir muitos dos defeitos, incluindo problemas com a abertura anal, ossos da coluna vertebral, coração e rins. Muitas vezes esses procedimentos são feitos logo após o nascimento da criança.
Como a associação VATER envolve vários sistemas corporais, alguns médicos diferentes a tratam, incluindo a:
- cardiologista (problemas cardíacos)
- gastroenterologista (tracto gastrointestinal)
- especialista em ortopedia (ossos)
- urologista (rins, bexiga e outras partes do sistema urinário)
As crianças com a associação VATER precisarão frequentemente de acompanhamento e tratamento ao longo da vida para evitar problemas futuros. Podem também precisar da ajuda de especialistas como um fisioterapeuta e um terapeuta ocupacional.
Isso depende dos tipos de defeitos que uma pessoa tem, e como esses problemas são tratados. Muitas vezes as pessoas com associação VACTERL terão sintomas ao longo de suas vidas. Mas com o tratamento correto, elas podem levar vidas saudáveis.
