O que é a doença de Brittle Bone?

A doença de Brittle Bone é uma desordem que resulta em ossos frágeis que se partem facilmente. Está tipicamente presente no nascimento, mas só se desenvolve em crianças que têm uma história familiar da doença.

A doença é frequentemente referida como osteogénese imperfeita (OI), que significa “osso imperfeitamente formado”.

A doença dos ossos frágeis pode variar de leve a grave. A maioria dos casos são ligeiros, resultando em poucas fracturas ósseas. No entanto, as formas graves da doença podem causar:

  • perda de audição
  • falência do coração
  • problemas da medula espinhal
  • deformidades permanentes

A OI pode por vezes ser fatal se ocorrer em bebés antes ou pouco depois do nascimento. Aproximadamente uma pessoa em cada 20.000 desenvolverá uma doença óssea frágil. Ocorre igualmente entre machos e fêmeas e entre grupos étnicos.

O que causa a doença dos ossos frágeis?

A doença do osso frágil é causada por um defeito, ou falha, no gene que produz o colágeno tipo 1, uma proteína usada para criar osso. O gene defeituoso é geralmente herdado. Em alguns casos, porém, uma mutação genética, ou mudança, pode causá-la.

Quais são os tipos de Doença Óssea Brittle Bone?

Quatro genes diferentes são responsáveis pela produção de colágeno. Alguns ou todos estes genes podem ser afectados em pessoas com OI. Os genes defeituosos podem produzir oito tipos de doenças ósseas frágeis, rotuladas como OI tipo 1 até OI tipo 8. Os primeiros quatro tipos são os mais comuns. Os quatro últimos são extremamente raros e a maioria são subtipos de OI tipo 4. Aqui estão os quatro principais tipos de OI:

OI tipo 1 OI

A OI tipo 1 é a forma mais leve e mais comum de doença óssea frágil. Neste tipo de doença óssea frágil, o seu corpo produz colagénio de qualidade, mas não o suficiente. Isto resulta em ossos levemente frágeis. As crianças com IO tipo 1 têm tipicamente fracturas ósseas devido a traumas ligeiros. Tais fracturas ósseas são muito menos comuns em adultos. Os dentes também podem ser afetados, resultando em rachaduras e cáries dentárias.

Tipo 2 OI

A OI tipo 2 é a forma mais grave de doença óssea frágil, e pode ser fatal. No tipo 2 OI, o seu corpo ou não produz colagénio suficiente ou produz colagénio de má qualidade. A OI Tipo 2 pode causar deformidades ósseas. Se o seu filho nascer com OI tipo 2, ele pode ter o peito estreitado, costelas partidas ou deformadas, ou pulmões subdesenvolvidos. Os bebés com OI do tipo 2 podem morrer no útero ou pouco depois do nascimento.

Tipo 3 OI

A OI tipo 3 também é uma forma grave de doença óssea frágil. Faz com que os ossos se partem facilmente. No tipo 3 OI, o corpo do seu filho produz colágeno suficiente, mas é de má qualidade. Os ossos do seu filho podem até começar a partir-se antes do nascimento. As deformidades dos ossos são comuns e podem piorar à medida que o seu filho cresce.

Tipo 4 OI

A OI tipo 4 é a forma mais variável de doença óssea frágil, pois os seus sintomas variam de leves a graves. Tal como no caso da OI tipo 3, o seu corpo produz colagénio suficiente, mas a qualidade é fraca. As crianças com OI tipo 4 nascem tipicamente com as pernas arqueadas, embora a curvatura tenda a diminuir com a idade.

Quais são os sintomas da Doença Óssea Brittle Bone?

Os sintomas da doença dos ossos frágeis diferem de acordo com o tipo de doença. Todas as pessoas com doença dos ossos frágeis têm ossos frágeis, mas a gravidade varia de pessoa para pessoa. A doença dos ossos frágeis tem um ou mais dos seguintes sintomas:

  • deformidades ósseas
  • múltiplos ossos partidos
  • articulações soltas
  • dentes fracos
  • esclerótica azul, ou uma cor azulada no branco do olho
  • pernas e braços curvados
  • cifose, ou uma curva externa anormal da coluna vertebral superior
  • escoliose, ou uma curva lateral anormal da coluna vertebral
  • perda auditiva precoce
  • problemas respiratórios
  • defeitos cardíacos

Como é diagnosticada a doença de Brittle Bone?

O seu médico pode diagnosticar a doença dos ossos frágeis através de radiografias. As radiografias permitem ao seu médico ver os ossos partidos, actuais e passados. Também facilitam a visualização de defeitos nos ossos. Os testes laboratoriais podem ser usados para analisar a estrutura do colagénio do seu filho. Em alguns casos, o seu médico pode querer fazer uma biópsia com punção cutâneo. Durante esta biópsia, o médico usará um tubo oco afiado para remover uma pequena amostra do seu tecido.

Os testes genéticos podem ser feitos para rastrear a origem de quaisquer genes defeituosos.

Como é tratada a doença de Brittle Bone?

Não há cura para a doença dos ossos frágeis. No entanto, existem terapias de apoio que ajudam a reduzir o risco do seu filho ter os ossos partidos e a aumentar a sua qualidade de vida. Os tratamentos para as doenças ósseas frágeis incluem:

  • terapia física e ocupacional para aumentar a mobilidade e a força muscular do seu filho
  • Medicamentos bisfosfonados para fortalecer os ossos do seu filho
  • medicina para reduzir qualquer dor
  • exercício de baixo impacto para ajudar a construir osso
  • cirurgia para colocar varetas nos ossos do seu filho
  • cirurgia reconstrutiva para corrigir deformidades ósseas
  • aconselhamento em saúde mental para ajudar a tratar problemas com a imagem corporal

O longo prazo varia em função do tipo de doença óssea frágil. s para os quatro principais tipos de doença óssea frágil são:

Tipo 1 OI

Se o seu filho tem um overdose tipo 1, ele pode levar uma vida normal com relativamente poucos problemas.

Tipo 2 OI

A OI tipo 2 é frequentemente fatal. Uma criança com OI do tipo 2 pode morrer no útero ou pouco depois do nascimento devido a problemas respiratórios.

Tipo 3 OI

Se o seu filho tem uma doença do tipo 3 OI, ele pode ter deformidades ósseas graves e muitas vezes precisar de uma cadeira de rodas para se locomover. Normalmente têm uma esperança de vida mais curta do que as pessoas com nível de Ig do tipo 1 ou 4.

Tipo 4 OI

Se o seu filho tiver tipo 4 OI, ele pode precisar de muletas para andar. No entanto, a sua esperança de vida é normal ou próxima do normal.