O que é um portador de fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença hereditária que afecta as glândulas que produzem muco e suor. As crianças podem nascer com fibrose cística se cada um dos pais for portador de um gene defeituoso para a doença. Alguém com um gene normal para a FC e um gene defeituoso para a FC é conhecido como portador de fibrose cística. Você mesmo pode ser portador e não ter a doença.

Muitas mulheres descobrem que são portadoras quando engravidam ou estão a tentar engravidar. Se seu parceiro também é portador, seu filho pode nascer com a doença.

O meu filho nascerá com fibrose cística?

Se você e seu parceiro são ambos portadores, você provavelmente vai querer entender como é provável que seu filho nasça com fibrose cística. Quando dois portadores de FC têm um bebê, há 25% de chance de que seu bebê nasça com a doença e 50% de chance de que seu bebê nasça com uma mutação do gene da FC, mas não tenha a doença em si. Uma em cada quatro crianças não será portadora nem terá a doença, quebrando assim a cadeia da hereditariedade.

Muitos casais portadores decidem submeter-se a um teste de rastreio genético nos seus embriões, chamado diagnóstico genético pré-implantação (PGD). Este teste é feito antes da gravidez em embriões adquiridos através da fertilização in vitro (FIV). No PGD, uma ou duas células são extraídas de cada embrião e analisadas para determinar se o bebé o fará:

  • sofrer de fibrose cística
  • ser portador da doença
  • não ter o gene defeituoso de todo

A remoção de células não afecta negativamente os embriões. Assim que souber esta informação sobre os seus embriões, pode decidir qual deles terá sido implantado no seu útero, na esperança de que ocorra uma gravidez.

A fibrose cística causa infertilidade?

As mulheres que são portadoras de FC não têm problemas de infertilidade por causa disso. Alguns homens que são portadores de FC têm um tipo específico de infertilidade. Esta infertilidade é causada por um canal em falta, chamado canal deferente, que transporta os espermatozóides dos testículos para o pénis. Os homens com este diagnóstico têm a opção de ter seu esperma recuperado cirurgicamente. O esperma pode então ser usado para implantar o seu parceiro através de um tratamento chamado injecção intracitoplasmática do esperma (ICSI).

Na ICSI, um único esperma é injetado em um óvulo. Se ocorrer a fertilização, o embrião é implantado no útero da mulher, através da fertilização in vitro. Como nem todos os homens que são portadores de FC têm problemas de infertilidade, é importante que ambos os parceiros sejam testados para o gene defeituoso.

Mesmo que ambos sejam portadores, podem ter filhos saudáveis.

Terei algum sintoma se for portador?

Muitos portadores de FC são assintomáticos, o que significa que não têm sintomas. Aproximadamente um em cada 31 americanos é um portador sem sintomas de um gene CF defeituoso. Outros portadores apresentam sintomas, que normalmente são leves. Os sintomas incluem:

  • problemas respiratórios, tais como bronquite e sinusite
  • pancreatite

Quão comuns são os portadores de fibrose cística?

Os portadores de fibrose cística são encontrados em todos os grupos étnicos. A seguir estão as estimativas dos portadores da mutação do gene CF nos Estados Unidos, por etnia:

  • Caucasianos: um em 29
  • Hispânicos: um em 46
  • Afro-americanos: um em 65
  • Asiático-Americanos: um em 90

Independentemente da sua etnia ou se você tem um histórico familiar de fibrose cística, você deve ser testado.

Existem tratamentos para a fibrose cística?

Não há cura para a fibrose cística, mas as escolhas de estilo de vida, tratamentos e medicamentos podem ajudar as pessoas com FC a viverem uma vida plena, apesar dos desafios que enfrentam.

A fibrose cística afeta principalmente o sistema respiratório e o trato digestivo. Os sintomas podem variar em gravidade e mudar com o tempo. Isto torna especialmente importante a necessidade de tratamento proactivo e monitorização por parte de especialistas médicos. É crucial para manter as imunizações atualizadas e para manter um ambiente livre de fumo.

O tratamento normalmente é focado:

  • manutenção de uma alimentação adequada
  • prevenção ou tratamento de bloqueios intestinais
  • eliminação de muco dos pulmões
  • prevenção de infecções

Os médicos muitas vezes prescrevem medicamentos para alcançar esses objetivos de tratamento, inclusive:

  • antibióticos para prevenir e tratar infecções, principalmente nos pulmões
  • enzimas pancreáticas orais para ajudar na digestão
  • drogas para facilitar o afrouxamento e remoção de muco dos pulmões através da tosse

Outros tratamentos comuns incluem broncodilatadores, que ajudam a manter as vias respiratórias abertas, e fisioterapia para o peito. Os tubos alimentadores são por vezes utilizados durante a noite para ajudar a assegurar o consumo adequado de calorias.

Pessoas com sintomas graves muitas vezes se beneficiam de procedimentos cirúrgicos, tais como a remoção do pólipo nasal, cirurgia de obstrução intestinal ou transplante pulmonar.

Os tratamentos para a FC continuam a melhorar e com eles também a qualidade e a duração de vida para aqueles que a têm.

Se você está esperando ser pai e descobrir que é portador, é importante lembrar que você tem opções e controle sobre a situação.

Como posso ser testado para CF?

O Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda oferecer a triagem de portadores para todas as mulheres e homens que desejam se tornar pais. O rastreio de portador é um procedimento simples. Você precisará fornecer uma amostra de sangue ou saliva, que é adquirida através de um esfregaço bucal. A amostra será enviada para um laboratório para análise e fornecer informações sobre seu material genético (DNA) e determinará se você carrega uma mutação do gene CF.