O que é ALS?

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa que afecta o cérebro e a medula espinal. A ELA é uma doença crónica que causa uma perda de controlo dos músculos voluntários. Os nervos que controlam a fala, a deglutição e os movimentos dos membros são frequentemente afectados. Infelizmente, ainda não foi encontrada uma cura para ela.

O famoso jogador de basebol Lou Gehrig foi diagnosticado com a doença em 1939. A ALS também é conhecida como doença de Lou Gehrig.

Quais são as causas da ELA?

A ALS pode ser classificada como esporádica ou familiar. A maioria dos casos são esporádicos. Isso significa que nenhuma causa específica é conhecida.

A Mayo Clinic estima que a genética só causa ALS em cerca de 5 a 10 por cento dos casos. Outras causas da ELA não são bem compreendidas. Alguns factores que os cientistas pensam que podem contribuir para a ELA incluem:

  • dano radical livre
  • uma resposta imunitária que visa os neurónios motores
  • Desequilíbrios no glutamato do mensageiro químico
  • um acúmulo de proteínas anormais dentro das células nervosas.

A Clínica Mayo também identificou o tabagismo, a exposição ao chumbo e o serviço militar como possíveis fatores de risco para esta condição.

O aparecimento de sintomas na ALS ocorre geralmente entre os 50 e 60 anos de idade, embora os sintomas possam ocorrer mais cedo. A ELA é um pouco mais comum nos homens do que nas mulheres.

Com que frequência é diagnosticada a ALS?

De acordo com a Associação ALS, todos os anos cerca de 6.400 pessoas nos Estados Unidos são diagnosticadas com ALS. Eles também estimam que cerca de 20.000 americanos estão vivendo atualmente com a doença. A ALS afeta pessoas de todos os grupos raciais, sociais e econômicos.

Esta condição também está a tornar-se mais comum. Isto pode ser porque a população está envelhecendo. Também pode ser devido ao aumento dos níveis de um factor de risco ambiental que ainda não foi identificado.

Quais são os Sintomas da ELA?

Tanto a ALS esporádica como a familiar estão associadas a uma perda progressiva dos neurónios motores. Os sintomas da ELA dependem de quais áreas do sistema nervoso são afectadas. Estes vão variar de pessoa para pessoa.

A medula é a metade inferior do tronco encefálico. Ela controla muitas das funções autonómicas do corpo. Estas incluem a respiração, pressão sanguínea e frequência cardíaca. Os danos à medula podem causar:

  • fala desarticulada
  • rouquidão
  • dificuldade para engolir
  • capacidade emocional, que se caracteriza por reacções emocionais excessivas como o riso ou o choro
  • perda do contorno muscular da língua, ou atrofia da língua
  • excesso de saliva
  • dificuldade para respirar

O trato corticospinal é uma parte do cérebro constituída por fibras nervosas. Ele envia sinais do seu cérebro para a medula espinhal. A ELA danifica o trato corticospinal e causa fraqueza dos membros espásticos.

O chifre anterior é a parte frontal da medula espinhal. A degeneração aqui pode causar:

  • músculos flácidos, ou fraqueza flácida
  • desgaste dos músculos
  • contracções
  • problemas respiratórios causados por fraqueza no diafragma e outros músculos respiratórios

Os primeiros sinais de ELA podem incluir problemas no desempenho das tarefas diárias. Por exemplo, você pode ter dificuldade para subir escadas ou para se levantar de uma cadeira. Você também pode ter dificuldade para falar ou engolir, ou fraqueza nos braços e mãos. Os sintomas precoces são geralmente encontrados em partes específicas do corpo. Eles também tendem a ser assimétricos, o que significa que só acontecem de um lado.

À medida que a doença progride, os sintomas espalham-se geralmente para ambos os lados do corpo. A fraqueza muscular bilateral torna-se comum. Isto pode levar à perda de peso por perda de músculo. Os sentidos, o trato urinário e a função intestinal geralmente permanecem intactos.

O ALS afeta o pensamento?

O comprometimento cognitivo é um sintoma comum da ELA. Mudanças comportamentais também podem ocorrer sem declínio mental. A capacidade emocional pode ocorrer em todos os que sofrem de ELA, mesmo aqueles sem demência.

A desatenção e o pensamento lento são os sintomas cognitivos mais comuns da ELA. A demência relacionada com a ELA também pode ocorrer se houver degeneração celular no lobo frontal. A demência relacionada à ALS é mais provável que ocorra quando há um histórico familiar de demência.

Como é diagnosticada a ALS?

A ALS é normalmente diagnosticada por um neurologista. Não há nenhum teste específico para a ALS. O processo de estabelecer um diagnóstico pode demorar de semanas a meses.

O seu médico pode começar a suspeitar que você tem ALS se você tiver um declínio neuromuscular progressivo. Eles vão estar atentos a problemas crescentes com sintomas como:

  • fraqueza muscular
  • Desperdício
  • contracções
  • cãibras
  • contratações

Estes sintomas também podem ser causados por uma série de condições. Portanto, um diagnóstico requer que o seu médico exclua outros problemas de saúde. Isto é feito com uma série de testes de diagnóstico, incluindo:

  • um EMG para avaliar a actividade eléctrica dos seus músculos
  • estudos de condução nervosa para testar a sua função nervosa
  • uma ressonância magnética que mostra que partes do seu sistema nervoso estão afectadas
  • testes sanguíneos para avaliar a sua saúde e nutrição em geral

Os testes genéticos também podem ser úteis para pessoas com um histórico familiar de ELA.

Como a ALS é tratada?

À medida que a ELA avança, torna-se mais difícil respirar e digerir os alimentos. A pele e os tecidos subcutâneos também são afectados. Muitas partes do corpo deterioram-se, e todas elas devem ser tratadas adequadamente.

Por causa disso, uma equipa de médicos e especialistas trabalha frequentemente em conjunto para tratar pessoas com ALS. Os especialistas envolvidos na equipa da ALS podem incluir:

  • um neurologista especializado na gestão de ALS
  • um fisiatra
  • um nutricionista
  • um gastroenterologista
  • um terapeuta ocupacional
  • um terapeuta respiratório
  • um terapeuta da fala
  • uma assistente social
  • um profissional de saúde mental
  • um prestador de cuidados pastorais

Os familiares devem falar com as pessoas com ALS sobre os seus cuidados. As pessoas com ALS podem precisar de apoio na tomada de decisões médicas.

Medicamentos

Riluzole (Rilutek) é atualmente o único medicamento aprovado para o tratamento da ALS. Ele pode prolongar a vida por vários meses, mas não pode eliminar completamente os sintomas. Outros medicamentos podem ser usados para tratar os sintomas da ELA. Alguns desses medicamentos incluem:

  • bissulfato de quinino, baclofeno e diazepam para cólicas e espasticidade.
  • anti-inflamatórios não esteróides (AINEs), o anticonvulsivo gabapentina, os antidepressivos tricíclicos e a morfina para o tratamento da dor
  • Neurodex, que é uma combinação de vitaminas B-1, B-6, e B-12, para a capacidade emocional.

Os cientistas estão a investigar o uso do seguinte para um subtipo de ELA hereditária:

  • coenzima Q10
  • Inibidores de COX-2
  • creatina
  • minociclina

No entanto, ainda não se provou a sua eficácia.

A terapia com células estaminais também não foi comprovada como sendo um tratamento eficaz para a ELA.

Quais são as Complicações da ELA?

As complicações da ALS incluem:

  • asfixia
  • pneumonia
  • má-nutrição
  • feridas de cama

A expectativa de vida típica para uma pessoa com ALS é de dois a cinco anos. Aproximadamente 20% dos pacientes vivem com ALS por mais de cinco anos. Dez por cento dos pacientes vivem com a doença por mais de 10 anos.

A causa mais comum de morte por ALS é a insuficiência respiratória. Actualmente não há cura para a ELA. No entanto, a medicação e os cuidados de apoio podem melhorar a sua qualidade de vida. Os cuidados adequados podem ajudá-lo a viver feliz e confortavelmente durante o máximo de tempo possível.