A artrite reumatóide (AR) é uma doença auto-imune que faz com que o seu corpo ataque erroneamente as membranas que revestem as suas articulações. Isto causa inflamação e dor, assim como danos potenciais a outros sistemas corporais, incluindo:

  • olhos
  • pulmões
  • coração
  • vasos sangüíneos

A AR é uma doença crónica. As pessoas com AR experimentam períodos de intensa atividade da doença chamados flare-ups. Algumas pessoas experimentam períodos de remissão quando os sintomas diminuem consideravelmente ou desaparecem.

O American College of Rheumatology estima que 1,3 milhões de pessoas nos Estados Unidos têm AR.

A causa exata da resposta defeituosa do sistema imunológico não é clara. Tal como acontece com outras doenças auto-imunes, os investigadores pensam que certos genes podem aumentar o risco de desenvolver AR. Mas também não consideram a AR uma doença hereditária.

Isto significa que um geneticista não pode calcular as suas hipóteses para a RA com base na história da sua família. Além disso, outros factores podem desencadear esta resposta auto-imune anormal, como por exemplo:

  • vírus ou bactérias
  • tensão emocional
  • trauma físico
  • certas hormonas
  • tabagismo

Como é que a genética joga na RA?

O seu sistema imunitário protege-o atacando substâncias estranhas – como bactérias e vírus – que invadem o corpo. Por vezes o sistema imunitário é enganado ao atacar partes saudáveis do seu corpo.

Os pesquisadores identificaram alguns dos genes que controlam as respostas imunológicas. Ter estes genes aumenta o risco de AR. No entanto, nem todos os que têm AR têm estes genes, e nem todos os que têm estes genes têm AR.

Alguns destes genes incluem:

  • HLA. O site do gene HLA é responsável por distinguir entre as proteínas do seu corpo e as proteínas do organismo infectante. Uma pessoa com o marcador genético HLA tem cinco vezes mais probabilidade de desenvolver artrite reumatóide do que aquelas que não têm este marcador. Este gene é um dos factores de risco genético mais significativos para a AR.
  • STAT4. Este gene desempenha um papel na regulação e activação do sistema imunitário.
  • TRAF1 e C5. Este gene tem um papel na causa da inflamação crónica.
  • PTPN22. Este gene está associado com o início da AR e a progressão da doença.

Alguns dos genes considerados responsáveis pela AR também estão envolvidos em outras doenças auto-imunes, como a diabetes tipo 1 e a esclerose múltipla. Esta pode ser a razão pela qual algumas pessoas desenvolvem mais do que uma doença auto-imune.

O que significa se o membro da sua família tem AR?

Um estudo relatou que parentes de primeiro grau de uma pessoa com AR têm três vezes mais probabilidade de desenvolver a doença do que parentes de primeiro grau de pessoas que não têm AR.

Isto significa que os pais, irmãos e filhos de alguém com AR correm um risco ligeiramente maior de desenvolver AR. Este risco não inclui vários factores ambientais.

Outro estudo estimou que fatores genéticos atribuem de 53 a 68% das causas para a AR. Os investigadores calcularam esta estimativa observando gémeos. Os gémeos idênticos têm exactamente os mesmos genes.

Cerca de 15% dos gémeos idênticos são susceptíveis de desenvolver RA. Nos gémeos fraternais, que têm genes diferentes como outros irmãos, o número é de 4 por cento.

Género, idade e grupos étnicos

A AR pode ser encontrada em todos os géneros, idades e grupos étnicos, mas estima-se que 70% das pessoas com AR são mulheres. Estas mulheres com AR são geralmente diagnosticadas entre os 30 e 60 anos de idade. Os investigadores atribuem este número a hormonas femininas que podem contribuir para o desenvolvimento da AR.

Os homens são geralmente diagnosticados mais tarde e o risco global aumenta com a idade.

Gravidez e risco de AR

Um estudo de 2014 apresentado na Sociedade Americana de Genética Humana descobriu que as mulheres que carregavam bebês com genes conhecidos como contribuindo para a AR eram mais propensas a ter AR. Exemplos incluem bebês nascidos com o gene HLA-DRB1.

Isto porque durante a gravidez, um número de células fetais permanece no corpo da mãe. Ter células restantes com DNA presente é conhecido como microchimerismo.

Estas células têm o potencial de mudar os genes existentes no corpo de uma mulher. Esta também pode ser uma razão pela qual as mulheres têm mais probabilidade de ter AR do que os homens.

Factores de risco ambientais e comportamentais

Os factores de risco ambientais e comportamentais também desempenham um papel enorme nas suas hipóteses de desenvolver a AR. Os fumantes também tendem a apresentar sintomas mais graves de AR.

Outros fatores de risco potenciais incluem o uso de contraceptivos orais ou terapia de reposição hormonal. Pode haver uma ligação entre um histórico menstrual irregular e a AR. As mulheres que deram à luz ou amamentaram podem ter um risco ligeiramente menor de desenvolver AR.

Outros exemplos de factores de risco ambiental e comportamental que podem contribuir para a AR incluem:

  • exposição à poluição atmosférica
  • exposição a inseticidas
  • obesidade
  • exposição profissional a óleo mineral e/ou sílica
  • resposta a traumas, incluindo stress físico ou emocional

Alguns destes são fatores de risco modificáveis que você pode mudar ou gerenciar com seu estilo de vida. Deixar de fumar, perder peso e reduzir o stress na sua vida também pode potencialmente reduzir o risco de RA.

Então, a RA é hereditária?

Embora a RA não seja hereditária, a sua genética pode aumentar as suas hipóteses de desenvolver esta doença auto-imune. Os investigadores estabeleceram uma série de marcadores genéticos que aumentam este risco.

Estes genes estão associados ao sistema imunitário, à inflamação crónica e à AR, em particular. É importante notar que nem todos com estes marcadores desenvolvem AR. Nem toda a gente com AR tem os marcadores também.

Isto sugere que o desenvolvimento de AR pode ser devido a uma combinação de predisposição genética, exposição hormonal e ambiental.

Ainda mais para encontrar

Os investigadores só encontraram metade dos marcadores genéticos que aumentam o seu risco para a AR. A maioria dos genes precisos são desconhecidos, excepto HLA e PTPN22.

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