O que é MTHFR?

Você deve ter visto a abreviação “MTHFR” aparecer nas últimas notícias de saúde. Pode parecer uma palavra maldição à primeira vista, mas na verdade refere-se a uma mutação genética relativamente comum.

MTHFR significa metilenotetrahidrofolato redutase. Está a chamar a atenção devido a uma mutação genética que pode levar a altos níveis de homocisteína no sangue e baixos níveis de folato e outras vitaminas.

Tem havido a preocupação de que certas questões de saúde estejam associadas às mutações do MTHFR, por isso os testes têm se tornado mais comuns ao longo dos anos.

Variantes da mutação do MTHFR

Você pode ter uma ou duas mutações – ou nenhuma – no gene MTHFR. Essas mutações são muitas vezes chamadas de variantes. Uma variante é uma parte do DNA de um gene que normalmente é diferente, ou varia, de pessoa para pessoa.

Ter uma variante – heterozigoto – é menos provável que contribua para as questões de saúde. Algumas pessoas acreditam que ter duas mutações – homozigotos – pode levar a problemas mais sérios. Existem duas variantes, ou formas, de mutações que podem ocorrer no gene MTHFR.

As variantes específicas são:

  • C677T. Cerca de 30 a 40% da população americana pode ter uma mutação na posição genética C677T. Cerca de 25 por cento das pessoas de ascendência hispânica e 10 a 15 por cento da descendência caucasiana são homozigotos para esta variante.
  • A1298C. Há uma pesquisa limitada em relação a esta variante. Os estudos disponíveis são geralmente de base geográfica ou étnica. Por exemplo, um estudo de 2004 centrou-se em 120 dadores de sangue de herança irlandesa. Dos doadores, 56, ou 46,7%, eram heterozigotos para esta variante, e 11, ou 14,2%, eram homozigotos.
  • Também é possível adquirir as mutações C677T e A1298C, que é uma cópia de cada uma.

As mutações genéticas são herdadas, o que significa que você as adquire dos seus pais. Na concepção, você recebe uma cópia do gene MTHFR de cada um dos pais. Se ambos têm mutações, seu risco de ter uma mutação homozigotos é maior.

Sintomas de uma mutação do MTHFR

Os sintomas variam de pessoa para pessoa e de variante para variante. Se você fizer uma pesquisa rápida na Internet, provavelmente encontrará muitos sites que reivindicam o MTHFR diretamente causa uma série de condições.

Tenha em mente que a pesquisa em torno do MTHFR e seus efeitos ainda está evoluindo. As evidências que ligam a maioria dessas condições de saúde ao MTHFR são atualmente inexistentes ou têm sido refutadas.

Mais do que provável, a menos que você tenha problemas ou tenha feito testes, você nunca vai se dar conta do seu estado de mutação MTHFR.

As condições que foram propostas para serem associadas ao MTHFR incluem:

  • doenças cardiovasculares e tromboembólicas (especificamente coágulos sanguíneos, derrame, embolia e ataques cardíacos)
  • depressão
  • ansiedade
  • desordem bipolar.
  • esquizofrenia
  • câncer de cólon
  • leucemia aguda
  • dor crónica e fadiga.
  • dor do nervo
  • enxaquecas
  • abortos recorrentes em mulheres em idade fértil
  • gravidezes com defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia

O risco é possivelmente aumentado se uma pessoa tiver duas variantes genéticas ou for homozigota para a mutação MTHFR.

Teste para as mutações MTHFR

Várias organizações de saúde – incluindo o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas, Colégio Americano de Patologistas, Colégio Americano de Genética Médica e Associação Americana do Coração – não recomendam testes para variantes, a menos que uma pessoa também tenha níveis muito altos de homocisteína ou outras indicações de saúde.

Mesmo assim, você pode estar curioso para descobrir seu status individual de MTHFR. Considere visitar o seu médico e discutir os prós e os contras de ser testado.

Tenha em mente que os testes genéticos podem não estar cobertos pelo seu seguro. Ligue para a sua operadora se você está considerando fazer o teste para perguntar sobre os custos.

Alguns kits de testes genéticos em casa também oferecem triagem para MTHFR.

Tratamento para preocupações de saúde relacionadas

Ter uma variante MTHFR não significa que você precisa de tratamento médico. Pode significar apenas que você precisa tomar um suplemento de vitamina B.

O tratamento é normalmente necessário quando se tem níveis muito altos de homocisteína, quase sempre acima do nível atribuído à maioria das variantes MTHFR. Seu médico deve descartar outras possíveis causas de aumento da homocisteína, que podem ocorrer com ou sem as variantes MTHFR.

Outras causas de homocisteína elevada incluem:

  • hipotireoidismo
  • doenças como diabetes, colesterol alto e pressão arterial alta
  • obesidade e inactividade
  • certos medicamentos, tais como atorvastatina, fenofibrato, metotrexato e ácido nicotínico

A partir daí, o tratamento dependerá da causa e não leva necessariamente em conta o MTHFR. A exceção é quando você tiver sido diagnosticado com todas as seguintes condições ao mesmo tempo:

  • altos níveis de homocisteína
  • uma mutação MTHFR confirmada
  • carências vitamínicas em folato, colina ou vitaminas B-12, B-6, ou riboflavina

Nestes casos, o seu médico pode sugerir a suplementação para resolver deficiências juntamente com medicamentos ou tratamentos para resolver o problema de saúde específico.

Pessoas com mutações do MTHFR também podem desejar tomar medidas preventivas para baixar seus níveis de homocisteína. Uma medida preventiva é mudar certas escolhas de estilo de vida, o que pode ajudar sem o uso de medicamentos. Exemplos incluem:

  • parar de fumar, se você fuma
  • exercício suficiente
  • alimentação saudável e equilibrada

Complicações na gravidez

Os abortos recorrentes e defeitos no tubo neural são potencialmente associados ao MTHFR. O Genetic and Rare Diseases Information Center afirma que os estudos sugerem que as mulheres que têm duas variantes do C677T têm um risco acrescido de ter uma criança com um defeito no tubo neural.

Um estudo de 2006 analisou as mulheres com um histórico de abortos recorrentes. Descobriu que 59 por cento delas tinham múltiplas mutações de genes homozigotos, incluindo MTHFR, associadas à coagulação do sangue, contra apenas 10 por cento das mulheres na categoria de controle.

Fale com seu médico sobre os testes se alguma das seguintes situações se aplicar a você:

  • Você já sofreu vários abortos espontâneos.
  • Você teve uma criança com um defeito no tubo neural.
  • Você sabe que tem a mutação MTHFR e está grávida.

Embora haja poucas provas que o sustentem, alguns médicos sugerem que se tomem medicamentos para coagular o sangue. A suplementação com folato extra também pode ser recomendada.

Suplementação potencial

A mutação do gene MTHFR inibe a forma como o organismo processa o ácido fólico e outras importantes vitaminas B. A alteração da suplementação deste nutriente é um potencial foco no combate aos seus efeitos.

O ácido fólico é na verdade uma versão humana do folato, um nutriente natural que se encontra nos alimentos. Tomar a forma biodisponível do folato – folato metilado – pode ajudar o seu corpo a absorvê-lo mais rapidamente.

A maioria das pessoas é encorajada a tomar uma multivitamina que contém pelo menos 0,4 miligramas de ácido fólico por dia.

As mulheres grávidas não são encorajadas a mudar as vitaminas pré-natais ou os cuidados com base apenas no seu estado MTHFR. Isto significa tomar a dose padrão de 0,6 miligramas de ácido fólico diariamente.

Mulheres com histórico de defeitos no tubo neural devem falar com seu médico para recomendações específicas.

As multivitaminas que contêm folato metilado incluem:

  • Thorne Nutrientes Básicos 2/Dia
  • Calças Smarty Pants Adulto Completo
  • Mama Bird Vitaminas pré-natais

Fale com o seu médico antes de mudar de vitaminas e suplementos. Alguns podem interferir com outros medicamentos ou tratamentos que você está recebendo.

O seu médico também pode sugerir vitaminas de prescrição médica que contenham folato versus ácido fólico. Dependendo do seu seguro, os custos destas opções podem variar em comparação com as variedades de venda livre.

Considerações dietéticas

Comer alimentos ricos em folato pode ajudar a suportar naturalmente os seus níveis desta importante vitamina. No entanto, a suplementação pode ainda ser necessária.

Boas escolhas alimentares incluem:

  • proteínas como feijão cozido, ervilhas e lentilhas
  • vegetais como espinafres, espargos, alface, beterraba, brócolos, milho, couves-de-bruxelas e bok choy
  • frutas como melão, melão, banana, framboesa, toranja e morangos
  • sucos como laranja, abacaxi em lata, toranja, tomate ou outro sumo de vegetais
  • manteiga de amendoim
  • sementes de girassol

Pessoas com mutações de MTHFR podem querer evitar alimentos que contenham a forma sintética de folato, ácido fólico – embora a evidência não seja clara que seja necessária ou benéfica.

Certifique-se de verificar os rótulos, pois esta vitamina é adicionada a muitos grãos enriquecidos, como massas, cereais, pães e farinhas produzidas comercialmente.

O seu estado MTHFR pode ou não estar a afectar a sua saúde. É necessária mais pesquisa para determinar o verdadeiro impacto, se houver, associado com as variantes.

Mais uma vez, muitas organizações de saúde respeitadas não recomendam testes para esta mutação, especialmente sem outras indicações médicas. Fale com o seu médico sobre os benefícios e riscos dos testes, assim como sobre quaisquer outras preocupações que possa ter.

Continue a comer bem, a fazer exercício e a praticar outros hábitos de vida saudável para apoiar o seu bem-estar geral.