O que é Neurofibromatose?

A neurofibromatose (NF) é uma doença genética que provoca o desenvolvimento de tumores no cérebro, medula espinal e nervos. A condição ocorre como resultado de uma anormalidade genética. Existem dois tipos de NF, ambos causadores do crescimento tumoral em várias áreas do corpo.

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é mais comum do que a neurofibromatose tipo 2 (NF2). A NF1 provoca a formação de tumores em vários tecidos e órgãos do corpo. Isto causa problemas de pele e deformidades ósseas. A NF2, por outro lado, causa o desenvolvimento de tumores no cérebro e nos nervos espinhais. Embora a maioria dos tumores causados pelo NF não sejam cancerígenos, ainda assim podem ser perigosos e prejudicar a sua qualidade de vida.

NF2 e Tumores

A NF2 causa o crescimento de tumores não cancerígenos nos nervos do cérebro e da medula espinhal. Ao contrário da NF1, a NF2 normalmente não apresenta quaisquer sintomas visíveis e é rara em crianças. Os tumores causados pela NF2 estão normalmente no oitavo nervo craniano, que liga o ouvido interno ao cérebro. Estes tumores são chamados neuromas acústicos. Eles podem causar perda auditiva e problemas de equilíbrio.

Os Schwannomas são outro tipo de tumor que pode ocorrer em pessoas com NF2. Estes tumores são originários de células de Schwann, que protegem as suas células nervosas e neurotransmissores. Os schwannomas da medula espinhal são comuns em pessoas com NF2. Se não forem tratados, podem causar paralisia.

NF2 e Genética

Como a NF2 é uma condição genética, a doença pode ser herdada de um dos pais. Mas este nem sempre é o caso. De acordo com o National Institute of Neurological Disorders and Stroke, entre 30 a 50% dos casos são causados por uma mutação genética aleatória. Uma vez que a mutação ocorre, a condição pode ser transmitida de geração em geração.

Quais são os Sintomas da NF2?

Os sintomas da NF2 podem ocorrer em qualquer idade, mas normalmente aparecem durante a adolescência ou no início da vida adulta. Eles podem variar em número e gravidade, dependendo da localização exata dos tumores.

Os sintomas comuns de NF2 podem incluir:

  • zumbido nos ouvidos
  • problemas de equilíbrio
  • glaucoma (uma doença ocular que danifica o nervo óptico)
  • perda de audição
  • deficiência visual
  • dormência ou fraqueza nos braços e pernas
  • apreensões

Consulte o seu médico para um exame se você tiver algum destes sintomas. Eles podem ser sintomas de outras condições também, por isso um diagnóstico preciso é essencial.

Como é diagnosticada a NF2?

O seu médico realizará um exame físico completo e encomendará certos exames para verificar a perda ou deficiência auditiva. Para confirmar um diagnóstico de NF2, o seu médico pode querer realizar testes adicionais, incluindo:

  • audiometria
  • tomografia computadorizada
  • ressonância magnética
  • testes de equilíbrio
  • testes de visão
  • teste genético

Como é tratada a NF2?

Não há cura para nenhum dos tipos de NF. No entanto, os seus sintomas podem ser geridos com tratamento. Checkups regulares e monitoramento são importantes para pessoas com NF2. Desta forma, quaisquer potenciais complicações podem ser apanhadas e tratadas precocemente. Exames físicos, testes neurológicos e um teste auditivo devem ser realizados pelo menos uma vez por ano. Também são recomendadas visitas anuais com um oftalmologista (oftalmologista).

Tratamentos Tumorais

A cirurgia pode ser recomendada se os seus tumores se tornarem demasiado grandes ou começarem a causar danos sensoriais. Os tumores associados à forma NF2 em locais problemáticos. O procedimento cirúrgico geralmente requer uma equipe de neurocirurgiões, oftalmologistas e especialistas em otorrinolaringologia (ORL). Esses especialistas asseguram que o tumor seja removido com segurança sem causar danos às áreas circunvizinhas.

A radiocirurgia estereotáxica pode ser uma opção para o tratamento de alguns tumores. Esta técnica usa raios de radiação direcionados para atacar e encolher os tumores.

Dependendo do tipo e localização dos seus tumores, a quimioterapia também pode ser recomendada. Esta é uma forma agressiva de tratamento medicamentoso que ajuda a reduzir o tamanho dos tumores.

Ensaios clínicos

Estão sendo realizadas pesquisas sobre os aspectos genéticos da NF2. Pode haver ensaios clínicos disponíveis na sua área. Um ensaio clínico envolve o uso de tratamentos de vanguarda para tratar de uma determinada condição médica. Os participantes são monitorados de perto para detectar quaisquer efeitos colaterais adversos. Estes estudos não são apropriados para todos, mas podem ser úteis para algumas pessoas com NF2. Pergunte ao seu médico se a participação em um ensaio clínico pode ser benéfica para você.

As pessoas com NF2 têm frequentemente uma esperança de vida mais curta do que a população em geral. A doença também pode levar a deficiências significativas. Os tumores do nervo acústico podem ser difíceis de tratar e a maioria dos pacientes acabam por ficar completamente surdos. Os tumores no oitavo nervo craniano também podem levar a problemas de visão, mau equilíbrio e fraqueza muscular. Como resultado, muitos pacientes ficam presos em cadeira de rodas. Estudos dos anos 70 e 80 previam que os pacientes viveriam até meados dos anos 30. Uma melhor triagem e cuidados melhoraram a sobrevida média, embora não esteja claro o quanto.

Universidade de Illinois-Chicago, Faculdade de Medicina