Se você descobriu recentemente que está grávida, terá várias consultas e exames médicos desde agora até o nascimento do seu bebê. Os exames pré-natais podem identificar problemas de saúde, tais como anemia ou diabetes gestacional. Os exames também podem monitorar a saúde do seu futuro bebê, e ajudar a identificar anormalidades cromossômicas.

Os exames de gravidez acontecem durante o primeiro, segundo e terceiro trimestres. O rastreio do primeiro trimestre é um tipo de teste pré-natal que fornece ao seu médico informações precoces sobre a saúde do seu bebé – nomeadamente o risco de anomalias cromossómicas do seu bebé.

Um exame de translucência nucal (TN) examina o seu bebé para detectar estas anomalias. Este teste é normalmente agendado entre as 11 e 13 semanas de gravidez.

Qual é o propósito de um exame de NT?

Um exame de TN é um teste de triagem comum que ocorre durante o primeiro trimestre de gravidez. Este teste mede o tamanho do tecido transparente, chamado de translucência nucal, na parte de trás do pescoço do seu bebé.

Não é raro um feto ter líquido ou espaço livre na parte de trás do pescoço. Mas muito espaço livre pode indicar síndrome de Down, ou pode mostrar outra anomalia cromossômica como a síndrome de Patau ou a síndrome de Edwards.

As células do nosso corpo têm muitas partes, incluindo um núcleo. O núcleo contém o nosso material genético. Na maioria dos casos, o núcleo tem 23 pares de cromossomas, que são igualmente herdados de ambos os pais.

Os indivíduos nascidos com síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossoma 21. A síndrome de Down, que não pode ser curada, causa atrasos de desenvolvimento e características físicas distintas.

Estes incluem:

  • uma pequena estatura
  • olhos com uma inclinação ascendente
  • tónus muscular baixo

Esta condição afeta 1 em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos. É uma das condições genéticas mais comuns.

A síndrome de Patau e a síndrome de Edwards são raras e muitas vezes mortais anomalias cromossómicas. Infelizmente, a maioria dos bebés nascidos com estas anomalias morrem no primeiro ano de vida.

Quando é que está agendada uma tomografia NT durante a gravidez?

O espaço livre na parte de trás do pescoço de um bebê em desenvolvimento pode desaparecer até a semana 15, por isso uma varredura do NT deve ser concluída no primeiro trimestre.

Este teste também pode incluir exames de sangue para medir os níveis de proteína plasmática e gonadotropina coriónica humana (HCG), um hormônio materno. Níveis anormais de ambos podem indicar um problema cromossómico.

Como funciona uma ecografia NT?

Durante o rastreio, o seu médico ou um técnico irá fazer uma ecografia abdominal. Em alternativa, pode fazer um teste transvaginal, onde uma sonda de ultra-som é inserida através da sua vagina.

Um ultra-som usa ondas sonoras de alta frequência para criar uma imagem do interior do seu corpo. A partir desta imagem, o seu médico ou técnico mede a translucidez, ou espaço livre, na parte de trás do pescoço do seu bebé. Eles podem então introduzir a sua idade ou data de nascimento num programa de computador para calcular o risco de o seu bebé ter uma anomalia.

Uma tomografia computadorizada não pode diagnosticar síndrome de Down ou qualquer outra anormalidade cromossômica. O exame apenas prevê o risco. Fale com seu médico sobre os exames de sangue disponíveis. Eles também podem ajudar a avaliar o risco do seu bebê.

Como em qualquer previsão, a taxa de precisão varia. Se você combinar um exame de TN com exames de sangue, o exame é cerca de 85% preciso para prever o risco de síndrome de Down. Se você não combinar o exame de sangue com o exame, a taxa de acurácia cai para 75%.

Como se preparar para o seu teste

Não é necessária nenhuma preparação especial para uma tomografia de TN. Na maioria dos casos, os testes são completados em cerca de 30 minutos. Durante o exame, você vai se deitar em uma mesa de exames enquanto o técnico move uma varinha de ultrassom sobre o seu estômago.

As imagens do ultra-som podem ser mais fáceis de ler se você tiver a bexiga cheia, por isso seu médico pode recomendar beber água cerca de uma hora antes da consulta. O técnico de ecografia precisa de ter acesso à parte inferior do abdómen, por isso certifique-se de que usa roupas confortáveis que o tornem acessível.

Os resultados da ecografia podem estar disponíveis no mesmo dia do exame e o seu médico pode discutir os resultados consigo antes de sair. É importante lembrar que receber um resultado anormal de uma ecografia não significa necessariamente que o seu bebé tenha um problema cromossómico. Da mesma forma, os resultados normais dos exames não podem garantir que o seu bebé não nasça com a síndrome de Down.

Este teste não é perfeito. Há uma taxa de falso-positivo de 5%. Em outras palavras, 5% das mulheres testadas recebem resultados positivos, mas o bebê está bem. Após um resultado positivo, seu médico pode sugerir outro exame de sangue chamado exame de DNA pré-natal sem células. Este teste examina o DNA fetal na sua corrente sanguínea para avaliar o risco de síndrome de Down e outras anomalias cromossômicas do bebê.

Rastreio vs. testes de diagnóstico

Pode ser assustador receber resultados inconclusivos ou positivos de uma tomografia computadorizada. Tenha em mente que uma TC só pode prever o risco do seu bebé: Não oferece uma resposta definitiva sobre as anomalias cromossómicas. Um exame de TN é um teste de rastreio, não um teste diagnóstico.

Existem diferenças entre o rastreio e os testes de diagnóstico. O objetivo de um teste de triagem é identificar fatores de risco para uma determinada doença ou condição. O teste de diagnóstico, por outro lado, confirma a presença de uma doença ou condição.

Como diagnosticar uma anormalidade

Para diagnosticar uma anormalidade cromossómica, pergunte ao seu médico sobre os testes de diagnóstico. As opções incluem uma amniocentese, que é quando uma agulha é inserida através do seu estômago no saco amniótico para recuperar uma amostra de líquido. O líquido amniótico contém células que fornecem informações genéticas sobre o seu bebé.

Outra opção é a amostragem de vilosidades coriónicas. Uma amostra do tecido placentário é removida e testada para detectar anomalias cromossómicas e problemas genéticos. Há um pequeno risco de aborto espontâneo com ambos os testes.

Um exame NT é um teste seguro, não invasivo, que não causa qualquer dano a si ou ao seu bebé. Tenha em mente que esta triagem no primeiro trimestre é recomendada, mas é opcional. Algumas mulheres saltam este teste em particular porque não querem saber o seu risco. Fale com o seu médico se sentir ansiedade, ou se estiver preocupada com a forma como os resultados a podem afectar.