O que é a síndrome de Williams?
A síndrome de Williams, também chamada síndrome de Williams-Beuren, é uma doença genética rara. Causa muitos problemas de desenvolvimento. Estes podem incluir problemas cardíacos e dos vasos sanguíneos (incluindo vasos sanguíneos estreitos), problemas músculo-esqueléticos e dificuldades de aprendizagem. De acordo com a Williams Syndrome Association, a doença ocorre em aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas.
Embora exista um elo genético, uma pessoa pode nascer com a síndrome sem ter uma história familiar da mesma. Segundo o National Institute of Neurological Disorders and Stroke, as mutações genéticas aleatórias, não hereditárias, geralmente causam a condição. Os indivíduos afetados, no entanto, têm 50% de chance de transmiti-la aos seus filhos.
Os cientistas descobriram que uma eliminação no cromossoma 7 causa esta condição. A seção deletada contém aproximadamente 25 genes. O gene elastina, que dá elasticidade ao sangue, é um dos genes em falta. Sem ela, defeitos cardíacos e distúrbios do sistema circulatório são comuns.
Quais são os sintomas da síndrome de Williams?
A síndrome é um conjunto de sintomas que ocorrem em conjunto. Em algumas síndromes médicas, a condição nem sempre é aparente quando um indivíduo nasce. À medida que os sintomas começam a desenvolver-se, o seu médico pode tomar nota deles e fazer um diagnóstico adequado. A síndrome de Williams é uma condição constituída por sintomas específicos que têm um impacto significativo na saúde e no desenvolvimento.
Os sintomas comuns da condição incluem:
- características faciais específicas como boca larga, nariz pequeno e virado para cima, dentes muito espaçados e lábios cheios
- cólicas ou problemas de alimentação
- transtorno de défice de atenção e hiperactividade (TDAH)
- distúrbios de aprendizagem
- curva interna do dedo mindinho
- fobias específicas
- baixa estatura
- atrasos na fala
- peito afundado
- diferentes graus de incapacidade intelectual
- baixo peso ao nascer e tônus muscular
- anomalias renais
- clarividência
Traços de personalidade comuns em pessoas que têm a condição incluem:
- um interesse em música
- aversão ao contacto físico
- ser excessivamente amistoso
- sensibilidade a ruídos altos
Como é diagnosticada a síndrome de Williams?
A condição pode tipicamente ser diagnosticada por características físicas. O diagnóstico pode ser confirmado através de um teste chamado hibridização fluorescente in situ (FISH). Este é um teste de laboratório que rotula as sequências de ADN com um químico que se ilumina sob luz ultravioleta. Isto permite aos cientistas ver se o gene está faltando ou não.
Outros exames para ajudar a diagnosticar a condição podem incluir uma ultra-sonografia renal, verificação da pressão arterial e um ecocardiograma. Os exames também podem mostrar níveis altos de cálcio no sangue, pressão alta, articulações frouxas e padrões incomuns na íris do olho.
Opções de tratamento
Não há cura para a síndrome de Williams. O tratamento envolve a atenuação dos sintomas ligados à síndrome. Os vasos sanguíneos estreitos podem ser tratados se causarem sintomas. A fisioterapia e a fonoaudiologia também podem ser benéficas.
O tratamento é geralmente baseado nos sintomas do indivíduo. Não há um protocolo de tratamento padrão. São necessários check-ups regulares para analisar o sistema cardiovascular e rastrear quaisquer possíveis problemas.
As pessoas com síndrome de Williams devem evitar tomar mais cálcio e vitamina D. Isto porque os níveis sanguíneos destas substâncias já estão elevados.
Complicações a longo prazo
As condições médicas podem afectar o tempo de vida das pessoas com síndrome de Williams. Os depósitos de cálcio podem causar problemas renais, e vasos sanguíneos estreitos podem causar insuficiência cardíaca. A maioria das pessoas afectadas tem algum grau de incapacidade intelectual. Aprender habilidades de auto-ajuda e obter intervenção precoce na escola pode ajudar a encorajar a independência. Algumas pessoas com síndrome de Williams precisarão viver com um cuidador ou em uma casa supervisionada.
A síndrome de Williams pode ser prevenida?
Não existe uma forma conhecida de prevenir a síndrome de Williams. As pessoas com um historial familiar da doença podem optar por submeter-se a aconselhamento genético antes de conceberem uma criança. Fale com o seu médico sobre se isto é adequado para si. Pergunte-lhe quais são as suas hipóteses de ter uma criança com a doença.
