O que é a doença de Natal?

A doença do Natal, também chamada hemofilia B ou hemofilia fator IX, é uma doença genética rara em que o seu sangue não coagula adequadamente. Se você tem a doença do Natal, seu corpo produz pouco ou nenhum fator IX. Isto leva a uma hemorragia prolongada ou espontânea. Quanto menos fator IX seu corpo produz, piores são seus sintomas. Sem tratamento, a doença natalina pode ser fatal.

Uma pessoa nasce com uma doença de Natal, mas pode não ser diagnosticada até mais tarde na vida. Estima-se que dois terços dos casos são herdados. Os outros casos são causados por mutações genéticas espontâneas que ocorrem por razões desconhecidas durante o desenvolvimento fetal. A doença ocorre quase exclusivamente no sexo masculino.

A doença é nomeada por Stephen Christmas, que foi a primeira pessoa diagnosticada com a doença em 1952.

Como a Doença do Natal é Herdada?

O gene responsável pela doença do Natal é carregado no cromossoma X. As mulheres têm dois cromossomas X e os homens têm um cromossoma X e um Y. Se um homem herda o gene defeituoso no seu cromossoma X, ele pode desenvolver a doença do Natal. Se uma fêmea herdar o gene defeituoso em um de seus cromossomos X, ela será portadora da doença de Natal e pode passar o gene defeituoso para seus filhos.

Todas as filhas de um pai que tem o gene defeituoso serão portadoras da doença de Natal. Um pai não passa o gene defeituoso aos seus filhos. Uma mãe portadora do gene defeituoso tem 50% de chance de ter um filho portador da doença de Natal e 50% de chance de ter uma filha portadora da doença.

As fêmeas normalmente só são portadoras porque têm dois cromossomas X. Se elas herdarem o gene defeituoso em um cromossomo X, o outro cromossomo X produz fator IX suficiente para a coagulação do sangue. Entretanto, as mulheres portadoras podem produzir menos fator IX do que as que não são portadoras, o que pode resultar em leve sangramento anormal após lesões ou procedimentos cirúrgicos. Uma mulher pode herdar a doença de Natal se ambos os pais lhe passarem o gene defeituoso, embora seja raro que uma mulher tenha dois pais com o gene defeituoso.

Testes Genéticos para a Doença do Natal

Se você é uma mulher com histórico familiar de doença no Natal, você pode fazer testes genéticos para ver se você carrega o gene defeituoso. Os testes genéticos são uma forma muito precisa de detectar o gene defeituoso.

Quais são os Sintomas da Doença de Natal?

Os casos graves de doença no Natal são geralmente diagnosticados em bebés com menos de 1 ano de idade. Casos leves podem não ser diagnosticados até que a criança atinja a idade adulta ou até mais tarde. Em todos os casos, o diagnóstico geralmente acontece após uma hemorragia anormal de uma lesão ou cirurgia.

Os eventos que podem levar o seu médico a suspeitar de doença no Natal incluem:

  • hemorragia prolongada, como pode ocorrer durante a circuncisão, após procedimentos cirúrgicos ou extracções dentárias, ou de cortes ou outras feridas
  • nódoas negras inexplicáveis, hematomas excessivos ou hemorragias nasais prolongadas
  • sangue inexplicável na urina ou fezes causado por hemorragia interna no tracto gastrointestinal ou urinário
  • hemorragia interna que se acumula nas articulações, o que causa dor e inchaço

Casos graves de doença no Natal podem causar hemorragia inexplicável no crânio após o parto e hemorragia espontânea.

Diagnóstico da doença de Natal

Se você ou seu filho apresentarem sintomas de doença no Natal, seu médico pode pedir exames de sangue para confirmar o diagnóstico, inclusive:

  • um teste de fator IX para determinar quanto do fator de coagulação está presente em seu sangue
  • um teste de tempo de tromboplastina parcial activado para detectar a rapidez com que os coágulos sanguíneos
  • um teste de tempo de protrombina, que é outro teste para detectar a rapidez com que o seu coágulo sanguíneo
  • um teste de fibrinogênio para determinar a capacidade do seu corpo de formar um coágulo

Como é tratada a doença de Natal?

Não há cura para a doença do Natal, mas há tratamentos para a doença. O tratamento regular é essencial para o tratamento dos sintomas da doença do Natal.

Fator IX Injeções

A doença do Natal pode ser tratada com injecções de factor IX para prevenir ou parar a hemorragia. O fator IX pode ser derivado de sangue humano doado ou feito em um laboratório. O factor IX artificial é chamado factor IX recombinante e é geralmente recomendado sobre o factor derivado do sangue porque é mais seguro. O fator IX derivado do sangue pode conter patógenos perigosos, como a hepatite ou o HIV. No entanto, os riscos de contrair HIV e hepatite a partir do tratamento com factor IX são mais baixos do que nunca devido à melhoria das práticas de rastreio sanguíneo.

Tratamento de feridas

Se você tem uma forma leve de doença natalina, seu médico pode lhe dar um produto chamado acetato de desmopressina para aplicar em feridas pequenas para estancar o sangramento. Feridas maiores e hemorragias internas requerem tratamento médico por parte do seu médico.

Tratamento Preventivo

Se tiver uma forma grave de doença no Natal, pode precisar de transfusões de sangue preventivas para evitar ou reduzir o sangramento prolongado e pesado, o que é conhecido como profilaxia. Estas são especialmente importantes em crianças. Se você receber fator derivado do sangue ou transfusões de sangue, você deve ser vacinado contra a hepatite B.

Complicações

Há uma pequena chance de você morrer de perda excessiva de sangue, sangrar no cérebro ou ter problemas articulares de longo prazo devido a sangramento interno. Em casos raros, o tratamento para a doença do Natal pode resultar numa trombose anormal, ou formação de coágulos.

Outras complicações da doença do Natal podem ser prevenidas através de exames anuais e exames regulares de sangue para infecções. Também se deve evitar aspirinas e outros medicamentos que possam interferir com o funcionamento das plaquetas sanguíneas.

Com o tratamento, a maioria das pessoas com doenças natalinas tem probabilidade de levar uma vida normal. Como não há cura para a doença, é importante evitar situações em que o excesso de sangramento possa ocorrer. Você também pode receber terapia de coagulação sanguínea antes de qualquer cirurgia ou após qualquer lesão.

Viver com a doença de Natal pode ser estressante para aqueles que a têm e suas famílias, especialmente quando ocorrem acidentes ou ferimentos que podem levar a sangramento excessivo. Fale com o seu médico sobre formas de prevenir hemorragias e peça dicas sobre como lidar com a sua condição caso ocorra uma lesão.