O que é traço de célula falciforme?

Traço falciforme (SCT) é uma doença sanguínea hereditária. Afeta de 1 a 3 milhões de americanos. Os números variam de acordo com a raça e nacionalidade. Por exemplo, a Sociedade Americana de Hematologia estima que 8 a 10% dos afro-americanos têm o traço. Também é visto em hispânicos, sul-asiáticos, caucasianos do sul da Europa, e pessoas do Oriente Médio.

Uma pessoa com SCT herdou apenas uma cópia do gene da célula falciforme de um dos pais. Uma pessoa com doença falciforme (SCD) tem duas cópias do gene, uma de cada um dos pais. Como uma pessoa com SCT tem apenas uma cópia do gene, ela nunca desenvolverá a doença falciforme. Em vez disso, eles são considerados portadores da doença. Isso significa que eles podem passar o gene para a doença para os seus filhos. Dependendo da composição genética de cada um dos pais, qualquer criança pode ter diferentes chances de ter a TCT e desenvolver a doença falciforme.

Doença falciforme vs. traço falcêmico

Doença das células falciformes

A doença das células falciformes afecta os glóbulos vermelhos. Pessoas com SCD têm hemoglobina defeituosa, o componente portador de oxigênio dos glóbulos vermelhos. Essa hemoglobina defeituosa faz com que os glóbulos vermelhos, que normalmente são discos achatados, fiquem em forma de lua crescente. As células parecem uma foice, uma ferramenta usada na agricultura. É daí que vem o nome.

As pessoas com SCD normalmente também têm uma escassez de glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos que estão disponíveis podem tornar-se inflexíveis e pegajosos, bloqueando o fluxo de sangue através do corpo. Esta restrição no fluxo sanguíneo pode causar:

  • dor
  • anemia
  • coágulos de sangue
  • baixa oferta de oxigênio aos tecidos
  • outras doenças
  • falecimento

Traço de célula falciforme

Por outro lado, o traço falciforme raramente leva à deformação dos glóbulos vermelhos, e apenas sob certas condições. Na maioria das circunstâncias, as pessoas com TCT têm hemoglobina normal suficiente para evitar que as células fiquem em forma de foice. Sem as anemia falciforme, os glóbulos vermelhos se comportam como deveriam, transportando sangue rico em oxigênio para os tecidos e órgãos do corpo.

Características das células falciformes e herança

O traço de célula falciforme é transmitido de pais para filhos. Se ambos os pais têm SCT, seus filhos biológicos têm 50% de chance de ter SCT e 25% de chance de ter a doença falciforme mais grave. Se apenas um dos pais tem o traço falciforme, seus filhos têm 50% de chance de herdar a TCT, mas não têm nenhuma chance de desenvolver a TCT.

Sintomas de traço falciforme

Ao contrário da doença falciforme mais grave, a CST geralmente não causa sintomas. A maioria das pessoas com a doença não tem consequências directas para a saúde devido à doença.

Algumas pessoas com SCT podem ter sangue na urina. Como o sangue na urina pode ser um sinal de condição grave, como câncer de bexiga, ele deve ser examinado por um profissional médico.

Embora seja raro, as pessoas com CCT podem desenvolver sintomas de anemia falciforme em condições extremas. Estas condições incluem:

  • um aumento da pressão na atmosfera, como no mergulho autônomo
  • baixos níveis de oxigénio, que podem ocorrer durante a realização de uma actividade física extenuante
  • altitudes elevadas
  • desidratação

Atletas com SCT precisam tomar precauções ao se apresentarem. Ficar hidratado é extremamente importante.

Diagnóstico

Se você está preocupado que a SCT possa ser realizada em sua família, seu médico ou o departamento de saúde local pode realizar um simples exame de sangue. Todos os bebês nascidos em um hospital nos Estados Unidos são testados para doença falciforme e traço falcêmico.

Complicações

A TCS é tipicamente uma doença bastante benigna. Sob certas condições, pode ser prejudicial. Em um estudo publicado no New England Journal of Medicine, os recrutas do exército com TCT que foram submetidos a um treinamento físico rigoroso não tinham maiores chances de morrer do que os recrutas que não tinham essa característica. Eles tinham, no entanto, muito mais probabilidade de ter uma ruptura de tecido muscular que pode levar a danos renais. Nessas circunstâncias, o álcool também pode ter desempenhado um papel.

Em outro estudo publicado no Journal of Thrombosis and Haemostasis, pesquisadores descobriram que afro-americanos com TCT tinham um risco duas vezes maior de desenvolver um coágulo de sangue em seus pulmões em comparação com homens afro-americanos sem essa característica. Coágulos de sangue podem se tornar perigosos quando cortam o suprimento de oxigênio para o pulmão, coração ou cérebro.

O traço falciforme é um distúrbio comum, especialmente entre afro-americanos. Geralmente não apresenta problemas, a menos que enfrente condições físicas extremas. Por esta razão, e devido à sua elevada probabilidade de ser transmitida, deve falar com o seu médico sobre a possibilidade de ser testado e monitorizado para a doença, se estiver num grupo de alto risco. Os grupos de alto risco incluem afro-americanos e pessoas de origem hispânica, sul da Ásia, sul da Europa ou do Oriente Médio decentes. Ser monitorado é especialmente importante se você é um portador conhecido e um atleta, ou se você está pensando em começar uma família.