O que é braquidactilia?
Braquidactilia é um encurtamento dos dedos das mãos e dos pés devido a ossos invulgarmente curtos. Esta é uma condição herdada, e na maioria dos casos não apresenta problemas para a pessoa que a tem. Existem diferentes tipos de braquidactilia, com base nos quais os ossos são encurtados. Esta condição também pode ser um sintoma de outros distúrbios genéticos.
A menos que haja um distúrbio de acompanhamento que produza sintomas, ou que os dígitos encurtados prejudiquem o uso das mãos e pés, não há necessidade de tratamento para braquidactilia.
Sintomas de braquidactilia
Os sinais de braquidactilia estão normalmente presentes no nascimento, mas é possível que os membros encurtados se tornem mais óbvios com o crescimento e desenvolvimento. O principal sintoma da braquidactilia são os dedos das mãos, dos pés, ou ambos, que são mais curtos do que o normal. A menos que você tenha outra condição associada à braquidactilia, você não deve sentir nenhuma dor ou ter qualquer outro sintoma.
O encurtamento dos dedos das mãos e dos pés de braquidactilia pode fazer com que tenha dificuldade em agarrar. Se o braquidactilia for severo nos pés, você pode ter dificuldade em andar. Estes sintomas são raros, porém, quando não há outra condição presente.
Causas da braquidactilia
Braquidactilia é uma condição herdada, o que faz da genética a principal causa. Se você encurtou os dedos das mãos ou dos pés, outros membros da sua família também têm, muito provavelmente, a condição. É uma condição autossômica dominante, o que significa que você só precisa de um dos pais com o gene para herdar a condição. Pensa-se que duas mutações diferentes em um determinado gene contribuem para a braquidactilia.
Em alguns casos, é possível que a braquidactilia seja causada pela exposição a medicamentos que a mãe toma durante a gravidez. Também pode ser causado por problemas de fluxo sanguíneo nas mãos e pés, especialmente no desenvolvimento de bebês.
É possível que a sua braquidactilia seja sintomática de uma síndrome genética. Isto é muito mais raro. Se assim for, você terá outros sintomas além dos dedos dos pés ou dos pés encurtados. Braquidactilia pode ser causada, por exemplo, pela síndrome de Down ou pela síndrome de Cushing.
Tipos de braquidactilia
Os diferentes tipos de braquidactilia são categorizados pelos ossos e dígitos afetados.
Tipo A
A braquidactilia tipo A é o encurtamento das falanges médias. Estes são os ossos dos dedos que são os segundos a partir do final de cada dígito. O Tipo A é ainda classificado por tipos de dedos. Estes são os seguintes:
- Tipo A1: As falanges médias de todos os dedos são encurtadas.
- Tipo A2: O dedo indicador e por vezes o dedo mindinho são encurtados.
- Tipo A3: Apenas o dedo mindinho é encurtado.
Tipo B
O braquidactilismo tipo B afecta as extremidades do índice através de pequenos dedos. O último osso de cada dedo está encurtado ou completamente ausente. Os pregos também estão ausentes. O mesmo ocorre nos dedos dos pés. Os ossos do polegar estão sempre intactos, mas frequentemente achatados e/ou fendidos.
Tipo C
O tipo C é raro e afeta o índice, o meio e os dedos pequenos. As falanges médias, como no tipo A, são encurtadas, mas o dedo anelar muitas vezes não é afetado e é o dedo mais longo da mão.
Tipo D
O braquidactilismo tipo D é considerado comum e afeta apenas os polegares. Os ossos finais dos polegares são encurtados, mas todos os dedos são normais.
Tipo E
O tipo E braquidactyly é uma forma rara se não for acompanhado por outra doença. Caracteriza-se por metacarpos e metatarsos encurtados. Estes são os ossos das mãos e pés que estão na terceira e quarta posição a partir do final dos dígitos. O resultado são mãos ou pés pequenos.
Diagnóstico de braquidactilia
Um exame cuidadoso das mãos e dos pés por um médico pode ser suficiente para diagnosticar a braquidactilia. As radiografias também podem ser usadas para ver quais ossos são encurtados e para diagnosticar o tipo de braquidactilia. Em casos ligeiros, uma radiografia pode ser a única forma de saber se a condição está presente.
Para determinar se a braquidactilia faz parte de uma síndrome, pode ser feita uma radiografia completa do esqueleto. Isto pode ajudar a determinar se outros ossos do corpo são anormais, o que sugere uma síndrome. Os testes genéticos também podem ser necessários para determinar se a síndrome está presente.
Tratamento para a braquidactilia
Na grande maioria dos casos de braquidactilia, não é necessário nenhum tratamento. Se a sua condição não faz parte de outra síndrome, você deve ser saudável e não terá preocupações médicas relacionadas com as suas mãos e pés.
Em casos raros, a braquidactilia pode ser severa o suficiente para apresentar problemas de funcionalidade. Você pode ter problemas para agarrar as coisas ou andar normalmente. Nesses casos, a fisioterapia pode ajudar. A fisioterapia pode melhorar a amplitude de movimento e melhorar tanto a força quanto a funcionalidade das áreas afetadas.
Cirurgia
Em casos extremos e muito raros, a cirurgia pode ser usada para tratar braquidactilia.
A cirurgia plástica pode ser utilizada para fins cosméticos, ou em casos raros, para melhorar a funcionalidade. Muitos que precisam de cirurgia terão braquidactilia juntamente com outra condição. A cirurgia pode incluir uma osteomia, que corta o osso. Isto pode contribuir para o “alongamento gradual” dos dedos encurtados.
Fatores de risco
Braquidactilia é normalmente uma condição herdada. Se você tem um membro da família com braquidactilia, o risco de você também ter braquidactilia é muito maior.
Se o seu filho nascer com síndrome de Down, o risco de braquidactilia é maior.
É mais provável que as mulheres se desenvolvam com braquidactilia do que os homens. Isto pode ser parcialmente porque as mulheres têm mais probabilidade de experimentar a expressão completa do traço do que os homens. Isto torna-o mais perceptível nelas.
Complicações
A maioria das pessoas com braquidactilia não terá nenhuma complicação significativa que impeça a sua vida diária. Em alguns casos, se a braquidactilia for suficientemente severa, pode limitar o funcionamento da mão ou a dificuldade de caminhar. A cirurgia e a fisioterapia podem ser usadas para melhorar o funcionamento.
Quase todas as pessoas com braquidactilia vivem vidas completamente normais. Algumas podem sentir-se conscientes sobre a aparência das suas mãos ou pés, mas de resto são saudáveis. Se a braquidactilia está ligada a outra síndrome, as variações dependem da situação individual.
