O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth?
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um distúrbio nervoso periférico hereditário. Seus nervos periféricos estão localizados na superfície do cérebro e da medula espinhal. Estes nervos ligam o seu sistema nervoso central ao resto do seu corpo.
CMT foi nomeado em homenagem aos médicos que o descobriram em 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e Henry Tooth. Esta condição é por vezes chamada neuropatia motora e sensorial hereditária, ou atrofia muscular pessoal.
Segundo o National Institute of Neurological Disorders and Stroke, o CMT é uma das doenças neurológicas hereditárias mais comuns, afectando 1 em cada 2.500 pessoas nos Estados Unidos.
Quais são os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth?
Os sintomas da CMT normalmente ocorrem na adolescência, mas podem aparecer tão tardiamente quanto na meia-idade adulta. O CMT afeta os nervos que controlam suas atividades musculares voluntárias.
Sintomas comuns incluem:
- fraqueza dos músculos das pernas
- dificuldade de pé
- tropeços ou tropeços frequentes
- dificuldade para caminhar
- Pisos altos ao andar
Os sinais físicos incluem:
- deformação dos pés (como martelos ou arcos altos)
- pernas inferiores invertidas
À medida que o CMT avança, você pode ter dificuldade para mover os dedos, mãos, pulsos, pés e língua.
O que causa o CMT?
A CMT é uma doença congénita. Isto significa que está presente no nascimento.
A condição é causada por um ou mais genes defeituosos. Na maioria dos casos, você herda os genes defeituosos de um ou ambos os seus pais. Os defeitos perturbam a função e a estrutura das bainhas nervosas periféricas e dos axônios. Estas são as camadas isolantes à volta dos seus nervos.
Em alguns casos raros, as pessoas nascem com CMT espontaneamente, sem herdar um gene defeituoso de seus pais.
Existem cinco tipos principais de CMT, e cada um tem a sua própria causa:
- CMT1 é normalmente causado por uma duplicação de um gene no cromossoma 17. Este gene controla a produção da bainha protectora de mielina dos seus nervos. O CMT1 também é causado por outros defeitos genéticos.
- CMT2 resulta de um defeito no axônio de suas células nervosas periféricas. Isto é causado por um defeito no seu gene mitofusina 2.
- O CMT3, também chamado doença de Dejerine-Sottas, é causado por uma mutação no seu gene P0 ou PMP-22. Este tipo de CMT é raro.
- O CMT4 é causado por várias mutações genéticas. Estes genes incluem GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4, e FIG4.
- CMTX é causado por uma mutação pontual na proteína connexin-32 no seu cromossoma X.
O CMT1 é o tipo mais comum de CMT. Todos os tipos de CMT enfraquecem os sinais que viajam dos nervos das extremidades para o cérebro.
Diagnosticando o CMT
Para diagnosticar a CMT, o seu médico encomendará testes para ajudar a determinar a causa e a extensão dos seus danos nervosos. Esses exames podem incluir um estudo de condução nervosa, eletromiografia, biópsia de nervos e testes genéticos.
Um estudo de condução nervosa pode testar o funcionamento dos sinais elétricos em seus nervos. Durante este teste, um neurologista irá colocar pequenos eléctrodos na sua pele. Depois, eles transmitirão uma pequena quantidade de electricidade aos eléctrodos. Uma resposta fraca pode indicar CMT.
Um teste eletromiográfico (EMG) é realizado inserindo uma agulha fina em um dos seus músculos. Esta agulha é ligada a um fio que se liga a uma máquina. O seu médico vai pedir-lhe para flexionar e depois relaxar o seu músculo, enquanto a máquina mede a actividade eléctrica do seu músculo.
Uma biopsia aos nervos é feita por um cirurgião. Este procedimento envolve a remoção de um pedaço de um nervo da sua panturrilha para teste. Esta amostra de nervo é examinada para o aparecimento de CMT.
Os testes genéticos são usados para verificar a existência de defeitos nos genes que causam CMT. Isto é feito usando uma amostra do seu sangue.
Tratar o CMT
A fisioterapia é um tratamento comum para pessoas com CMT. Envolve muitos alongamentos e exercícios leves. Esta terapia ajuda a aumentar a força muscular e prevenir a atrofia, ou perda muscular.
Se você perder função em suas extremidades, você pode receber dispositivos de assistência para ajudá-lo a agarrar, alcançar e empurrar objetos. Talas para polegar também estão disponíveis para pessoas com dificuldades em agarrar objetos. Você também pode receber dispositivos ortopédicos, como aparelhos e talas, para prevenir ferimentos causados por pernas fracas e para aumentar sua estabilidade.
Se você tiver uma deformidade grave do pé, ela pode ser tratada por uma combinação de ortopedia (sapatos especializados) e procedimentos cirúrgicos corretivos.
A gravidade dos sintomas de CMT varia de uma pessoa para outra. O CMT pode levar a deformidades e perda de sensibilidade nos pés. Para ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações, inspecione seus pés diariamente em busca de feridas, úlceras e infecções. Use sapatos bem ajustados que proporcionem um bom apoio para o tornozelo. Se você tem deformidades nos pés, considere investir em sapatos feitos sob medida.
Para diminuir o risco de lesões e perda de funções, cuide bem dos seus músculos e articulações. Por exemplo, faça alongamentos regulares e exercício diário. Se você estiver instável em seus pés, considere o uso de uma bengala ou um andarilho para melhorar sua estabilidade.
