O que é Hiperplasia Adrenal Congênita?

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAA) é um grupo de distúrbios hereditários que afetam as glândulas supra-renais. As glândulas supra-renais produzem as hormonas cortisol e aldosterona. A CAH é causada por defeitos genéticos que impedem essas glândulas de produzir esses dois hormônios, seja totalmente ou em taxas normais. Todos têm duas destas glândulas, uma em cima de cada rim. O cortisol é às vezes chamado de hormônio do estresse, porque é liberado quando se está sob estresse. Ajuda a controlar o açúcar no sangue. A aldosterona ajuda os rins a funcionar e a equilibrar os electrólitos.

O defeito que causa a CAH é transmitido de ambos os pais para os filhos. Segundo a Organização Nacional de Doenças Raras, a HAC ocorre em cerca de uma em cada 10.000-15.000 crianças.

Tipos de Hiperplasia Adrenal Congénita

CAH Clássico

De acordo com a National Adrenal Diseases Foundation, a CAH clássica é responsável por cerca de 95% de todos os casos de CAH. Ela ocorre principalmente em bebês e crianças pequenas. As glândulas supra-renais normalmente produzem cortisol e aldosterona com a ajuda de uma enzima conhecida como 21-hidroxilase. Com a CAH clássica esta enzima está ausente, o que significa que as suas glândulas supra-renais não conseguem produzir estas hormonas.

Além disso, o seu corpo começa a fazer muito de uma hormona sexual masculina chamada testosterona. Isto faz com que as características masculinas apareçam nas raparigas e se desenvolvam cedo nos rapazes. Estas características incluem:

  • ser alto para a sua idade
  • ter uma voz profunda
  • crescimento precoce de pêlos pubianos ou das axilas

Embora em criança a CAH possa torná-lo mais alto do que outras crianças, como adulto você pode ser um pouco mais baixo do que a média.

CAH não-clássico ou tardio

CAH não-clássico ou tardio é um tipo mais leve que ocorre em crianças mais velhas e adultos jovens. Este tipo é causado por uma deficiência parcial da enzima em vez de a enzima estar completamente ausente. Se você tem este tipo de CAH, suas glândulas adrenais podem fazer aldosterona, mas não o suficiente cortisol. Os níveis de testosterona também são mais baixos no CAH tardio.

Formulários Raros

Existem outros tipos de CAH, mas eles são muito raros. Estes incluem deficiências de 11-beta-hidroxilase, 17-alfa-hidroxilase, e 3-beta-hidroxiesteroida-desidrogenase.

Sintomas de Hiperplasia Adrenal Congênita

CAH Clássico

As meninas com CAH clássica normalmente têm um clitóris maior. Alguns meninos pequenos têm o pénis aumentado. Outros sintomas em bebés incluem:

  • emagrecimento
  • ganho de peso reduzido
  • vómitos
  • desidratação

Crianças com CAH clássica muitas vezes passam pela puberdade mais cedo do que o normal e também crescem mais rápido do que outras crianças, mas acabam por ser mais pequenas do que outras na idade adulta. As mulheres com este tipo de CAH geralmente têm ciclos menstruais irregulares. Tanto as mulheres como os homens podem experimentar infertilidade.

CAH não-clássica ou tardia

Ocasionalmente, as pessoas com este tipo de CAH não apresentam quaisquer sintomas.

As raparigas e mulheres com CAH tardia podem ter:

  • períodos irregulares ou falta de menstruação,
  • aumento do crescimento dos pêlos faciais
  • voz profunda
  • infertilidade

Alguns homens e mulheres com este tipo de CAH começam a puberdade cedo e crescem rapidamente quando são jovens. Como no CAH clássico, eles geralmente são mais curtos do que a média quando totalmente crescidos.

Outros sinais e sintomas de HAC não-clássicos em homens e mulheres incluem:

  • baixa densidade óssea
  • acne grave
  • obesidade
  • colesterol elevado

Quando é que o CAH é perigoso?

Uma possível complicação da CAH é uma crise adrenal. Esta é uma condição rara, mas grave, que ocorre em pequena percentagem dos indivíduos que são tratados com glucocorticosteróides. O tratamento durante a doença ou estresse pode ser desafiador e, em poucas horas, pode resultar em diminuição da pressão arterial, choque e morte. Os sinais e sintomas desta condição incluem:

  • desidratação
  • diarréia
  • vómitos
  • choque
  • baixos níveis de açúcar no sangue

Uma crise adrenal requer atenção médica imediata.

Opções de tratamento para Hiperplasia Adrenal Congênita

Medicamentos

A forma mais comum de tratamento para a HAC é tomar uma medicação hormonal de substituição diariamente. Isto ajuda a trazer as suas hormonas afectadas de volta aos níveis normais e diminui quaisquer sintomas.

Você pode precisar de mais de um tipo de medicação ou uma dose mais alta de sua reposição hormonal regular quando estiver doente ou lidando com o excesso de estresse ou doença. Ambos podem afectar os seus níveis hormonais. Você não pode superar o CAH. As pessoas com HAC clássico necessitarão de tratamento para o resto das suas vidas. Pacientes com HAC não clássicos podem ser sintomáticos ou não-sintomáticos. Crianças sintomáticas devem iniciar a terapia medicamentosa nos primeiros sinais de puberdade pré-cócica ou de aceleração da idade óssea. Pacientes adultos não-clássicos de HAC podem não necessitar de tratamento quando se tornam adultos, uma vez que os seus sintomas podem ser menos perceptíveis com a idade.

Cirurgia

As meninas entre os 2 e 6 meses de idade podem fazer uma cirurgia chamada genitoplastia feminizante para mudar o aspecto e a função dos seus genitais. Este procedimento pode precisar de ser repetido quando elas forem mais velhas. De acordo com um estudo, as mulheres que fizeram este procedimento são mais propensas a sentir dor durante a relação sexual ou podem experimentar uma perda da sensação do clítoris mais tarde na vida.

Suporte Emocional: Como posso lidar com a CAH?

Se você tem CAH clássica, é normal ter preocupações sobre sua aparência física e como sua condição afeta sua vida sexual. A dor e a infertilidade também são preocupações comuns. Seu médico pode encaminhá-lo a um grupo de apoio ou conselheiro para ajudá-lo a lidar com a condição. Falar com um ouvinte imparcial ou outros com a mesma condição pode ajudá-lo a relacionar-se e ajudar a diminuir as questões emocionais relacionadas com a CAH.

Rastreio pré-natal: Será que o meu bebé terá?

Se você está grávida e a CAH é administrada pela sua família, você pode querer ir para o aconselhamento genético. O seu médico pode examinar um pequeno pedaço da sua placenta durante o primeiro trimestre para verificar a presença de HAC. No segundo trimestre, o seu médico pode medir os níveis hormonais do líquido amniótico para determinar se o seu bebé está em risco. Quando o seu bebé nascer, o hospital pode testar a HAC clássica como parte dos exames de rotina do seu recém-nascido.

Posso preveni-lo no My Baby?

Se o seu bebé for diagnosticado com HAC no útero, o seu médico pode sugerir-lhe que tome um corticosteróide enquanto estiver grávida. Este tipo de medicamento é frequentemente usado para tratar inflamações, mas também pode limitar a quantidade de andrógenos produzidos pelas glândulas supra-renais do seu bebé. Isto pode ajudar o seu bebé a desenvolver os genitais normais se for menina, e se o seu bebé for menino, o seu médico irá usar uma dose mais baixa da mesma medicação durante um período de tempo mais curto. Este método não é muito utilizado porque a sua segurança a longo prazo para as crianças não é clara. Também pode causar efeitos secundários desagradáveis e potencialmente perigosos em mulheres grávidas, incluindo hipertensão arterial e alterações de humor.